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劉韶華 副主任醫師
東南大學附屬中大醫院
三級甲等
神經內科
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肝豆狀核變性是一種較為罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，其發病機制復雜，主要與銅代謝障礙有關。患者會出現多種癥狀，治療方法多樣。一旦身體出現不適，應立刻就醫，遵從醫生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2014-02-17 20:51
1.疾病原理：肝豆狀核變性是由于基因突變導致銅代謝相關的酶功能缺陷，使銅在體內蓄積。
2.癥狀表現：常見有肝臟損害，如肝功能異常、肝硬化；神經癥狀，如震顫、肌張力障礙；精神癥狀，如抑郁、焦慮；眼部異常，如角膜色素環。
3.診斷方法：通過血清銅藍蛋白測定、24小時尿銅檢測、基因檢測等明確診斷。
4.治療藥物：常用藥物包括青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等，有助于促進銅排出。
5.飲食注意：限制含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。
肝豆狀核變性雖罕見，但通過早期診斷和規范治療，可有效控制病情。患者應及時就醫，遵循醫囑治療。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
