黏多糖貯積癥II型藥物海芮思 投入商業化應用

近日，“因芮無罕，希望啟航”2021海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）中國商業上市會在杭州舉行，這意味著北海康成制藥有限公司（以下稱“北海康成“）將中國首個且唯一的黏多糖貯積癥II型（以下稱MPS II，又稱亨特綜合征）酶替代療法（ERT）藥物投入在中國的商業化應用。

在上市會前夕，海芮思已經于5月23日被浙江大學醫學院附屬兒童醫院內分泌科主任醫師鄒朝春教授首次應用于臨床，正式服務于MPSII患者。伴隨著首個處方的落地，此次商業上市會匯聚了中國罕見病聯盟、臨床專家、政策專家、患者組織和公益基金會等各方，從臨床診療規范、診療網絡搭建、患者服務體系、多方支付體系等各個環節共同發力，借由海芮思上市的契機就共建罕見病生態圈進行了深入探討。

“我們非常榮幸與各方專家和患者組織代表共同見證海芮思在剛剛發布的《黏多糖貯積癥Ⅱ型臨床診斷與治療專家共識》指導下投入臨床應用的重要里程碑。“北海康成制藥有限公司創始人、董事長兼首席執行官薛群博士表示，“北海康成以MPSII為切入點，將持續投入溶酶體貯積癥領域的針對性治療的創新。作為本土領先進入商業化的罕見病新藥創制公司，我們的首要目標是快速地將臨床亟需的針對性藥物投入應用，拯救患者生命；同時，我們也在加速新藥創制本土化和全球化的布局。除了將海芮思投入國內的臨床應用以外，我們也在與多方推進診療共識、支付制度和服務體系的完善，希望能以此為罕見病生態圈建設做出自己的努力，給更多的患者帶來重獲新生的希望。”

2021海芮思中國上市會與會嘉賓共同見證重要時刻

新網絡：啟動診療規范建設項目，提升罕見病診療能力

MPS II是由于發生基因突變缺失或缺乏溶酶體酶艾度糖 -2- 硫酸酯酶（IDS），導致糖胺聚糖（GAGs）在體內積累，造成多個器官系統異常。MPS已被列入國家《第一批罕見病目錄》，排名第73號。在中國乃至世界范圍內，罕見病漏診誤診的現象屢有發生。為了解決罕見病診療困難，國家從政策層面推動建立暢通完善的全國罕見病診療協作網，加強罕見病病例的診療信息登記工作，普及罕見病教育，打通遠程會診、雙向轉診路徑，提升罕見病的綜合診療能力。

對于更好地提升黏多糖貯積癥疾病領域的診療水平，中國罕見病聯盟執行理事長李林康先生分享了他的看方法：“對于黏多糖貯積癥這類罕見病，患者面臨著整體診療能力不足的嚴峻挑戰。為了解決這類困難，建議各方應該推動黏多糖貯積癥患者的注冊登記、這將有利于專家了解我國黏多糖貯積癥的流行病學、臨床診療和醫療保障現狀，幫助政策決策部門制定高風險人群的干預策略，完善診療服務體系、提高患者醫療保障水平、為提高藥物可及性提供科學依據。同時，依托于已建立的全國罕見病診療協作網，我們也在推動臨床專家共同制定黏多糖貯積癥診療中心的建設標準，加強多學科診療能力建設，提升兒科中青年醫生的疾病認知能力，有效減少誤診和漏診。”

新規范：深入解讀MPS II診療共識，確立臨床診療規范

由中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組組織編輯的《黏多糖貯積癥Ⅱ型臨床診斷與治療專家共識》，于《中華兒科雜志》2021年6月第59 卷第6 期正式刊發，此次共識的發布填補了該疾病領域的規范化診治空白。

在本次會議上，中華醫學會兒科學分會副主任委員羅小平教授就共識進行了深入解讀：“中華醫學會牽頭制定了此次的專家共識，基于臨床實踐并借鑒國外相關治療，結合國內外對MPSII診治的循證研究，就MPSII的臨床表現、鑒別診斷、治療和遺傳咨詢等方面進行了明確的闡述。MPSII導致的器官系統損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期盡快確診，給予及時的治療，可以阻止和延緩疾病進程，同時也可以避免嚴重并發癥的出現，改善多器官系統受累，改善生長發育，給患者帶來生的希望。MPSII的特異性治療包括酶替代治療和造血干細胞移植治療，共識規范了不同的治療所適用的患者人群和治療時機。另外，作為酶替代治療藥物艾度硫酸酯酶β注射液已在中國上市，實現了臨床可及，將一定程度上幫助更多的患者走出無藥可治的困境。”

浙江大學醫學院附屬兒童醫院常務副院長傅君芬教授分享：“臨床診療規范的建立將會極大地促進臨床醫生的診療水平，這對于廣大工作在一線的中青年罕見病專家來說也是一個利好的消息。以MPSII為例，診療規范的制定會更加凝聚多學科團隊的配合，并提升中青年專家團隊的診療信心，罕見病診療人才的發展也對于未來疾病診療水平的持續提升有帶動作用。專業人員和規范治療的相互促進，最終會體現在臨床上，讓更多的患者能夠得到有效的診斷和治療。”

新支付：探索罕見病多方支付體系，提升藥物可負擔性

對于高價值罕見病藥物來說，高昂的價格是阻擋很多罕見病患者用藥的主要壁壘。近年來，政府在各地進行了罕見病支付的探索，但在政府主導支付的前提下，患者的個人承擔額度仍然是一個巨大的負擔，需要社會多方的介入實現最終的藥物可及。為了惠及更多的患者，北海康成與鎂信健康達成創新支付項目合作，推出“芮啟新生”患者福利項目，旨在減輕MPSII患者使用海芮思® 的經濟負擔，通過專屬保障計劃和靈活的支付形式，為患者帶來具有廣度和深度的保障覆蓋。

國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會委員、浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員謝俊明教授評價：“罕見病患者長期面臨著有錢無藥、有藥無錢的兩難局面。浙江在2019年率先出臺罕見病專項保障基金政策，已經納入3個罕見病藥物，體現了政府主導解決罕見病保障的決心。隨著我國不斷完善的罕見病社會保障體制，未來對于高價值罕見病藥物，應該構建以政府為主導，公益組織、商業保險、醫藥企業和患者多方共付、多層次用藥的保障體系。以海芮思®為例，該藥物已經成功被蘇惠保、舟惠保、滬惠保、惠嘉保等多個政府指導或主導的城市定制型商業醫療保險納入，再聯手‘芮啟新生患者福利‘創新支付項目，多重保障將有效地緩解患者的用藥負擔，讓更多患者用得起藥。”

北海康成制藥有限公司中國區總經理陸義駿表示：“以患者為中心是北海康成發展的基石，我們未來的業務發展都將以實現這個目標為前提。海芮思®的上市為廣大的MPSII患者帶來期盼，我們也衷心希望可以助力更多的患者用上藥物。因此，我們在關注地方罕見病用藥保障機制建立的同時，也在一直在積極地探索多維度的支付方式。目前，我們參與城市普惠險、推出創新支付項目只是在多方支付道路上的初步嘗試。在研發創制新藥物的同時，我們也將繼續開拓更為創新的支付方式，提高創新藥物的可及性和可負擔性，幫助更多患者用得上也用得起這些藥物。“

新服務：啟動罕見病患者關愛服務體系

針對罕見病患者在治療和疾病管理方面的特殊需求，此次會議還特別介紹了由中國初級衛生保健基金會與北京全民健康研究院合作、由北海康成支持建立的“康成同行CANCare罕見病患者關愛服務體系“。該服務體系將在患者教育、升級診療、用藥服務、疾病管理和多方支持等方面進行服務模塊的搭建，為罕見病患者提供全生命周期的關愛服務。在該體系下，以MPSII患者為服務對象的免費靜脈注射服務地圖項目也將在近期正式投入使用，該項目將圍繞MPSII患者的生活半徑，鋪設注射服務網絡，方便患者隨時通過網上預約注射服務，有利于患者進行持續的規范治療，同時減輕患者的治療負擔。

北京正宇黏多糖罕見病關愛中心主任鄭芋女士分享：“未來MPSII病友將不再需要走出國門才能用上藥物，這對我們的廣大病友來說是天大的好消息。對于大多數黏多糖貯積癥病友來講，藥物是解決他們疾病問題的關鍵因素，但是為了實現長期規范的治療，仍然存在很多的服務痛點需要被解決。我們期待公眾關注像MPSII這樣需要與疾病終身對抗的罕見病病友，也希望有更多的企業可以圍繞病友的實際需求提供更為完善的關愛服務，幫助他們順暢地走過診斷、治療、支付到長期疾病管理的整個過程，拓展生命的長度和寬度。”

家庭醫生在線（m.zpeb.net）原創內容，未經授權不得轉載，違者必究，內容合作請聯系：020-37617238