新生嬰兒 20 天查出苯丙酮尿癥，家長不必過于驚慌。苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，主要影響神經系統發育。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。家長要了解疾病原理、治療要點、注意事項等。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
1.疾病原理：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常代謝，在體內蓄積。
2.診斷復查：需要再次復查以明確診斷?？蛇M行血液苯丙氨酸濃度測定、尿蝶呤分析等檢查。
3.飲食控制：是主要治療方法，使用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物，如特制的米、面等。
4.藥物治療：如鹽酸沙丙蝶呤片等，但需在醫生指導下使用。
5.定期監測：定期檢測血液中苯丙氨酸濃度，調整飲食和治療方案。
6.智力發育：密切關注孩子的智力和生長發育情況，及時進行干預和訓練。
總之，苯丙酮尿癥雖然對孩子的健康有影響，但只要早期診斷、規范治療和管理，孩子可以正常生長發育。家長要積極配合醫生，為孩子創造良好的治療條件。

你好你說的臉上長有小紅疙瘩頭皮上面也有小疙瘩疙瘩上面帶有白色的膿包這個不是苯丙酮尿癥癥狀這個應該是熱起來的建議你到省級醫院復查苯丙酮尿癥是國家免費治療的

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積

新生嬰兒20天檢查出苯丙酮尿癥如果復查仍然高就可以明確診斷需要及時治療臉上長有小紅疙瘩頭皮上面也有小疙瘩皮疹可以是癥狀之一但主要是影響智力發育確診以后要進行飲食治療一般用低苯丙氨酸的奶粉可以防止智力低下的發生一般至少維持到上小學時也可能需要更長時間治療及時智力可以不受影響目前沒有其他治療方法。

智力低下精神神經癥狀濕疹這些都是由此引起的如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現可不發生智力正常腦電圖異常也可得到恢復

孩子腹瀉長小紅疙瘩與苯丙酮尿癥應該有關患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等建議去醫院復查診斷一旦明確應盡早給予積極治療主要是飲食療法沒有更好更快的治療方法開始治療的年齡治療愈小效果愈好