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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是一種先天性的疾病，臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，如果懷疑有此癥，需要及時進行檢查，早期診斷，早期治療有可能減少并發癥發生。
2016-03-19 02:20
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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親孩子得了苯丙酮尿癥，這個病是先天性的基因缺陷，孩子不能代謝苯丙酮，會智力下降，同時活動能力受限，尿有酮臭味，長期以來泌尿系統傷損
2016-03-18 12:33
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
