是否是苯丙酮尿癥攜帶者
患者年齡:我老公四叔家的孩子小時候頭發黃,臉白,沒有經過治療,將近十八周歲了,精神上有問題,有打人的現象,一直在精神病院治療,我老公的爺爺的弟弟的重孫子患有苯丙酮尿癥,三歲過被確診,請問我老公會是這種疾病的攜帶者嗎?做染色體的檢查可以查出嗎?謝謝
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回答3
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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理療科
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你好,苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳的先天遺傳病,所以患者多在新生兒、幼兒時期就開始出現癥狀,典型癥狀除了神經系統方面的病變外,還有行為異常、毛發顏色變淺、體液鼠尿味等特征,你丈夫多年沒有這些癥狀,可以排除有患苯丙酮尿癥的可能,但由于此種病的隱性遺傳,不排除是此種疾病隱性攜帶者的可能。目前我國有通過DNA分析進行產前診斷的預防措施,但由于基因的復雜性,所以檢查的準確性存在風險,建議到有相關先進設施的綜合醫院進行此項檢查。
2016-03-18 08:00
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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您好!根據您的描述來看,您的愛人很可能就是苯丙酮尿癥的攜帶者,通過做基因學的檢查,是可以查出來的,不過我認為,也沒有檢查的必要。因為首先苯丙酮尿癥攜帶者,致病基因只有一個,產生異常的精子可能性是1/2;其次,您家里沒人患病,一般來說您應該不是攜帶者,您產生的卵子應該都是正常的。因此,就算您愛人是攜帶者,和您生出來的孩子,也不會有問題。衷心祝您身體健康!
2016-03-17 22:02
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回答1
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。兒童患者可出現先天性癡呆。本病屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異,我國1/16500。DNA檢查改變技術近年來廣泛用于PKU診斷,雜合子檢出的產前診斷。
2016-03-17 17:43
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»