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            是不是苯丙酮尿癥的癥狀

            苯丙酮尿癥

            小孩3歲了,剛出生的時候查出來有,一直在觀察期,查了大概1歲都不是很高,到現在也沒啥明顯癥狀,不過我總感覺她的汗和私密處有很大的味道,不知是不是正常的,我放心不下。

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好,一般苯丙酮尿癥的常見癥狀有:生長發育遲緩,常伴有興奮不安、多動和異常行為;皮膚常干燥,易有濕疹和皮膚劃痕,毛發色淡而呈棕色;汗液和尿有霉臭味或鼠氣味。建議你可以帶孩子做一下檢查(尿三氯化鐵試驗),診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,年齡愈小,效果愈好。

              2016-03-14 07:38
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現先天性癡呆。苯丙酮尿癥的治療需要根據分型采取針對的治療措施。(一)經典性PKU、中度高苯丙氨酸血癥和輕度高苯丙氨酸血癥的治療:這3種類型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物,故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法,使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白質較高的食物,如肉、魚、、蝦、蛋及豆制品等,含有較高的苯丙氨酸,故需減少這些食物的食入,給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供體內必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一,必須滿足其生長發育的需要。

              2016-03-14 03:25
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              內科

              你好,根據你咨詢的問題考慮此類疾病應該是以智力發育遲滯為主的一種疾病,此病常見表現應該是毛發色淡而呈棕色,尿液鼠臭味,語言發育障礙,肌張力增高,反射亢進等,而你描述的情況與此類疾病表現不相似。但是尿液異味重可能存在其它疾病。建議,目前考慮你描述的情況應該是可以去醫院就診檢查,排除有此類疾病的情況,如尿三氯化鐵試驗、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析、尿蝶呤分析等,可以結合檢查結果明確目前出現的問題,希望我的回復可以幫助你。

              2016-03-13 13:48
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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