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回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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老公有可能是苯丙酮尿癥的攜帶者，我是正常的，我們的寶寶有可能患病或者是攜帶者老公有可能是苯丙酮尿癥的攜帶者，我是正常的，我們的寶寶有可能患病或者是攜帶者醫生詢問：
2016-03-09 19:29
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回答1
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好，這是一種基因遺傳的疾病，夫妻一方有此病的話，有可能遺傳孩子的。
2016-03-09 19:03
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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