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            先天性甲狀腺功能減低,苯丙酮尿癥

            苯丙酮尿癥

            患者男六個月身體狀況良好出生時良好也沒啥癥狀自篩查新生兒疾病給篩查出的。

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              賀濤 主治醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              先天性甲狀腺功能減低是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致,前者稱散發性甲狀腺功能減低癥,后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現為體格和智能發育障礙。是小兒常見的內分泌疾病。需要服用甲狀腺素片替代治療。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。治療主要是飲食療法,嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。提示患有上述2個病,很難成長為健康的兒童。希望我的答案能幫到您。

              2016-03-08 17:15
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              你好,甲狀腺功能減退癥是由多種原因引起的甲狀腺激素TSH合成、分泌或生物效應不足所致的一組全身性內分泌疾病,簡稱甲減。根據發病年齡、病理生理改變的不同,臨床上可分為呆小病、幼年型甲減、成人成年型甲減三類。 臨床型甲減可分為重型和輕型,前者癥狀明顯,累及的系統廣泛,常呈粘液性水腫表現,后者癥狀較輕或不典型。主要的表現有低基礎代謝率癥群:疲乏,行動遲緩,嗜睡,記憶力明顯減退,且注意力不集中,因周圍血循環差和能量產生降低以致異常怕冷、無汗及體溫低于正常。粘液性水腫面容、皮膚蒼白、精神遲鈍,嗜睡,理解力和記憶力減退。目力、聽覺、觸覺、嗅覺均遲鈍,伴有耳鳴,頭暈。有時可呈神經質或可發生妄想、幻覺、抑郁或偏狂。嚴重者可有精神失常,呈木僵、癡呆,昏睡狀,肌肉松弛無力,心血管系統癥狀、消化系統以及內分泌、呼吸系統等各個系統的癥狀。甲減的治療主要是甲狀腺激素替代治療,有的病人還需進行病因治療:若是因為藥物導致的甲減,減量或停用后,甲減可以自行消失;若是下丘腦或垂體有大腫瘤,行腫瘤切除后,甲減有可能得到不同程度的改善;若是亞急性甲狀腺炎引起的甲減,亞急性甲狀腺炎治愈后,甲減也會消失;若是長期缺碘引起的甲減,需補充碘的攝入。

              2016-03-08 06:29
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好,苯丙酮尿癥是一種先天性的疾病,目前醫學上還沒有辦法治愈的,要注意控制好飲食。

              2016-03-07 22:53
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