苯丙酮尿癥的孩子應(yīng)該怎樣進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練
主要癥狀:發(fā)育遲緩發(fā)病時(shí)間:10個(gè)月化驗(yàn)檢查結(jié)果:是pku
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回答4
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,你說的情況主要是給孩子加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)調(diào)解的情況和增加微量元素的攝取量,建議到醫(yī)院實(shí)際檢查一下,根據(jù)缺乏的情況做補(bǔ)充.
2016-03-04 18:19
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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苯丙酮尿癥(phenylketonurics;PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發(fā)病率隨種族而異,美國(guó)約為1/14000,日本1/60000,我國(guó)1/16500.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸飲食 主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/(kg.d)3—6個(gè)月約40mg/(kg.d),2歲均約為25—30mg/(kg.d),4歲以上約10—30mg/(kg..d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后. 2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.
2016-03-04 17:44
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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您好這個(gè)病不是康復(fù)治療可以治愈的必須飲食控制吃點(diǎn)低苯丙氨酸飲食才可以必須終身治療最起碼吃到青春期才可以的不是康復(fù)治療的問題所以康復(fù)治療沒有用的
2016-03-04 17:32
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回答1
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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本病是少數(shù)可治性遺傳代謝病之一,治療的年齡越小,效果越好,經(jīng)過飲食控制后,行為異常可有好轉(zhuǎn),癲癇可以控制,腦電圖轉(zhuǎn)為正常,特殊氣味消失,但是智能發(fā)育落后很難轉(zhuǎn)變,在3個(gè)月之前治療可以預(yù)防,現(xiàn)在還在已經(jīng)1歲多了,智力低下是不可逆轉(zhuǎn)的,平時(shí)訓(xùn)練孩子,一個(gè)動(dòng)作一句話都要不厭其煩的,一遍一遍的重復(fù),訓(xùn)練孩子盡可能的自理.
2016-03-04 14:25
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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