首頁(yè)>即問即答 > 兒科 > 苯丙酮尿癥...
            快速提問

            即問即答

            首頁(yè) 找問題 找醫(yī)生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點(diǎn) 查疾用藥 健康百問 找名醫(yī)看診 預(yù)約掛號(hào)

            苯丙酮尿癥的孩子應(yīng)該怎樣進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練

            苯丙酮尿癥

            主要癥狀:發(fā)育遲緩發(fā)病時(shí)間:10個(gè)月化驗(yàn)檢查結(jié)果:是pku

            • 回答4

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              孔書雪 醫(yī)師

              河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              內(nèi)科

              你好,你說的情況主要是給孩子加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)調(diào)解的情況和增加微量元素的攝取量,建議到醫(yī)院實(shí)際檢查一下,根據(jù)缺乏的情況做補(bǔ)充.

              2016-03-04 18:19
            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              黃飛龍 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              婦產(chǎn)科

              苯丙酮尿癥(phenylketonurics;PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發(fā)病率隨種族而異,美國(guó)約為1/14000,日本1/60000,我國(guó)1/16500.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸飲食  主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/(kg.d)3—6個(gè)月約40mg/(kg.d),2歲均約為25—30mg/(kg.d),4歲以上約10—30mg/(kg..d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.  2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA  主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.

              2016-03-04 17:44
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              李華卿 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              中醫(yī)科

              您好這個(gè)病不是康復(fù)治療可以治愈的必須飲食控制吃點(diǎn)低苯丙氨酸飲食才可以必須終身治療最起碼吃到青春期才可以的不是康復(fù)治療的問題所以康復(fù)治療沒有用的

              2016-03-04 17:32
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              張建國(guó) 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              中醫(yī)科

              本病是少數(shù)可治性遺傳代謝病之一,治療的年齡越小,效果越好,經(jīng)過飲食控制后,行為異常可有好轉(zhuǎn),癲癇可以控制,腦電圖轉(zhuǎn)為正常,特殊氣味消失,但是智能發(fā)育落后很難轉(zhuǎn)變,在3個(gè)月之前治療可以預(yù)防,現(xiàn)在還在已經(jīng)1歲多了,智力低下是不可逆轉(zhuǎn)的,平時(shí)訓(xùn)練孩子,一個(gè)動(dòng)作一句話都要不厭其煩的,一遍一遍的重復(fù),訓(xùn)練孩子盡可能的自理.

              2016-03-04 14:25
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

            嘔吐 智力低下
            推薦醫(yī)生 更多»
            • 鄒小兵

              主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

              中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

              擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

            • 顧學(xué)范

              主任醫(yī)師 教授

              上海兒童醫(yī)學(xué)中心

              擅長(zhǎng):內(nèi)分泌疾病:生長(zhǎng)落后(矮小癥)青春發(fā)育異常(性早熟、性發(fā)育落 詳情»

            • 韓連書

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

              擅長(zhǎng):  小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»

            推薦用藥 更多»
            別嘌醇片

            療效:<p>1原發(fā)性和繼發(fā)性高尿酸...

            專家咨詢 更多>
            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

            預(yù)約掛號(hào)
            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

            預(yù)約掛號(hào)
            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理。

            預(yù)約掛號(hào)
            醫(yī)院?jiǎn)柎?/b> 更多>
            為什么龜頭有點(diǎn)癢

            為什么龜頭有點(diǎn)癢

            衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
            為什么陰莖向下彎曲

            為什么陰莖向下彎曲

            衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
            夜尿頻多是什么原因?qū)е? />
                    </a>
                </dt>
                <dd>
                    <h3><a  target=夜尿頻多是什么原因?qū)е?/a>
            包頭世紀(jì)泌尿?qū)?漆t(yī)院 2023-12-18
            我爸煙齡30年,酒齡8年

            我爸煙齡30年,酒齡8年

            平頂山兒科醫(yī)院 2024-01-24
            腦缺氧會(huì)嗜睡嗎?

            腦缺氧會(huì)嗜睡嗎?

            內(nèi)蒙古精神病醫(yī)院 2024-01-28
            推薦醫(yī)院 更多>
            主站蜘蛛池模板: 国产高清一区二区三区视频| 亚洲综合激情五月色一区| 亚洲综合在线成人一区| 精品一区高潮喷吹在线播放| 国模无码一区二区三区| 日本免费电影一区二区| 无码人妻精品一区二区蜜桃百度| 亚洲精品伦理熟女国产一区二区| 国产裸体歌舞一区二区| 久久久国产一区二区三区| 午夜性色一区二区三区不卡视频 | 无码人妻久久一区二区三区免费丨 | 四虎在线观看一区二区| 国产福利一区二区三区在线视频| 亚洲午夜精品一区二区麻豆| 久久久久人妻一区精品色 | 国产一区二区三区乱码网站| 中文字幕在线精品视频入口一区| 国产福利一区二区在线视频 | 亚洲视频一区二区三区四区| 麻豆AV一区二区三区久久| 国产福利精品一区二区| 最美女人体内射精一区二区| 亚洲日韩激情无码一区| 激情综合一区二区三区| 国产av天堂一区二区三区| 高清国产AV一区二区三区| 另类一区二区三区| 熟女精品视频一区二区三区| 无码人妻一区二区三区免费看| 日韩人妻无码一区二区三区久久 | 中文日韩字幕一区在线观看| 精品日本一区二区三区在线观看| 狠狠色婷婷久久一区二区三区 | 狠狠做深爱婷婷综合一区 | 无码人妻精品一区二区三区99性| 无码国产精品一区二区免费式直播| 精品一区二区三区在线播放视频| 亚洲AV无码一区二区大桥未久 | 四虎一区二区成人免费影院网址 | 国产AV天堂无码一区二区三区|