苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，若寶寶四個多月確診，需及時干預。包括飲食控制、藥物治療、定期監測等。通過積極治療，可減輕癥狀，降低對智力的影響。 1. 飲食控制：嚴格限制苯丙氨酸的攝入，選用低苯丙氨酸的特殊配方奶粉和食物。 2. 藥物治療：可能會用到四氫生物蝶呤、5-羥色胺、左旋多巴等藥物，但需在醫生指導下使用。 3. 定期監測：定期檢測血液中苯丙氨酸的濃度，以便調整治療方案。 4. 智力訓練：進行適當的智力開發訓練，促進寶寶大腦發育。 5. 家庭支持：家長要保持積極心態，為寶寶創造良好的生活環境。 總之，苯丙酮尿癥雖然給寶寶和家庭帶來一定挑戰，但只要早期發現、規范治療和長期管理，寶寶仍能有較好的生活質量。

苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.其發病率隨種族而異,美國約為1/14000,日本1/60000,我國1/16500.診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以后.　　2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.　　免近親結婚.開展新生兒篩查,以早期發現,盡早治療.對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷.　　目前,我國PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機制未明.每個PKU家庭存在兩個突變基因,因此基因診斷可有三種結果：　　1,兩個突變基因均能診斷清楚　　2,一個突變基因診斷清楚,另一個突變基因診斷不清　　3,兩個突變基因均不能診斷清楚　　前兩種結果可提供產前診斷,第三種結果在鑒別非經典型PKU的前提下,通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷.　　由于PKU是遺傳性疾病,進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣,同時因突變基因的種類繁多,分析復雜,因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行,這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷.

目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法,主要預防腦損傷,使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量.在食物選擇上,首選含有蛋白質但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養病嬰；其次是母乳或嬰兒配方奶粉,少量喂養,以提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量；最后可選一些蔬菜,水果,谷類產品,如麥片和面條,但不能喂普通牛奶,奶酪,雞蛋,肉類,魚類和其他高蛋白食品,也可以在飲食中加入其他低苯丙氨酸食品.一歲以內的嬰兒可以一周一次,兒童期可以一月一次或兩次定期進行血液檢測,以測定其苯丙氨酸含量是否過高或過低,并根據檢測結果做相應調整.一般情況下,患者終生都需食用低苯丙氨酸飲食.　　苯丙酮尿癥的預防重于治療,避免近親結婚；開展新生兒篩查以早發現早治療,防止發生患兒智力低下.對再次懷孕的患兒母親,應在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水,通過基因診斷胎兒是否正常.

苯丙酮尿癥兒童體內缺乏一種酶,使苯丙氨酸不能正常代謝.過多的苯丙氨酸蓄積在體內,會損壞孩子的智力.苯丙酮尿癥兒童與普通兒童飲食的主要不同就是控制苯丙氨酸攝入量.飲食意見：1.乳兒期　　--母乳是苯丙酮尿癥兒童最好的營養品,對他們同樣提倡母乳喂養,母乳還是苯丙酮尿癥嬰兒期苯丙氨酸最好的來源.當醫生告訴您,您的孩子是苯丙酮尿癥時,千萬不要慌張,也不要焦慮,先停喂幾天母乳,但千萬別回奶,這幾天用專用奶粉喂養,當查血達到正常時,可以給孩子繼續喂奶,一般夜里吃母乳,白天吃特殊奶粉.這時期孩子長的快,要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸,如母乳不足,可以吃一點0---6個月的嬰兒配方奶粉,以避免苯丙氨酸攝入不足；　　2.輔食添加的時間　　--苯丙酮尿癥兒童與普通兒童一樣,從4月齡開始,先吃蔬菜汁,果汁等,每次先用一種,適應了再換另一種；　　1）苯丙酮尿癥兒童的哺乳期可適當延長,到無母乳時為止；　　2）添加天然蛋白時,首先吃蛋黃　　--從1/4個開始,慢慢添加；　　3.兒童期　　--家長可以給孩子做許多色,香,味俱佳的食品和菜肴.　　1）主食　　--要用前面列出的苯丙酮尿癥專用的低苯丙氨酸主食類食品：用自發粉蒸饅頭/花卷/糖包/果醬包/包子(可用蔬菜,肥肉,香油,,味精做餡)/烙餅等；用面條粉做面條/撈面/湯面/涼拌面等;用餃子粉包餃子(用蔬菜,油,肥肉,味精等做餡)可做水餃/蒸餃/鍋貼/餡餅等;用淀粉米做米飯：淀粉米(外形與米相同的)和做普通米飯一樣,用電飯鍋做,用鍋悶,用碗蒸,均可,只是加水量要比做普通米飯時少一些;淀粉米粥：和做普通米粥一樣;　　2）菜肴：　　除去豆類蔬菜,各種蔬菜,涼拌,炒,煮,蒸,炸等,均可;　　3）休閑食品：　　土豆餅,炸土豆,炸白薯,洋蔥圈,炸粉條,炸泡司,炸蝦片,用特殊奶粉自制果凍,杏仁豆腐,糖藕,水果果凍,水果沙拉,土豆沙拉,,蘋果脯,梨脯,海棠脯,葡萄干,糖水馬蹄,水果糖,棒棒糖,水果冰棍,自制特殊奶粉冰點心等;　　4）飲料：　　各種鮮榨果汁,大湖果汁,雪碧,芬達,美年達,酸梅湯,果珍,酸梅晶等.在選購果汁時,一定要看一下配料表,如果寫明有甜味素,蛋白糖,阿斯巴甜這些成分時,就不能飲用,因這些甜味劑中含有較多的苯丙氨酸,千萬要注意!

嚴格限制苯丙氨酸攝入.由于苯丙氨酸又是身體生長發育必須的氨基酸,因此血中苯丙氨酸維持在5-10mg％的水平較為合適,治療時用低苯丙氦酸水解蛋白來喂養患兒,但因價格昂貴,一般難以堅持.此時可用飲食治療,如食用羊肉,大米,大豆,玉米,淀粉,糖,蔬菜,水果等低苯丙氨酸的食物,同時應限制如小麥,蛋類,肉,魚,蝦,乳類等含豐富的苯丙氨酸食物的攝入,定期根據血濃度調整飲食.決定療效好壞的主要因素是開始治療時間的早晚,生后立即開始治療效果最好.一般認為生后3個月內開始治療,日后智力發育可以正常；但如在6個月以后才開始治療,以后仍可能存在智力低下；在4-5歲以后才開始治療者,智力不會改善.通常主張5-6歲可以停止飲食治療.影響療效的另一因素與是治療前苯丙氨酸濃度的原始水平有關,血中濃度越高,控制就越難,日后的智力越差.