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            懷孕期間能否查出 PKU 和 CH 及相關檢查方式和能否治愈

            苯丙酮尿癥

            我想問下,懷孕期間各個項目都檢查了,能不能檢查出苯丙酮尿癥(簡稱PKU)和甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)這個病?這個確診了能治好嗎?這個病是不是就是不能吸收碘?問題補充:我想問的是這個病在懷孕的時候做什么檢查才能檢查出來?是抽血還是驗尿還是做微量元素?

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

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              內科

              懷孕期間可以通過一系列檢查來篩查苯丙酮尿癥(PKU)和甲狀腺功能減低癥(CH)。這兩種疾病的治療效果因個體差異和病情程度而異。檢查方式包括血液檢查、基因檢測等。 1. 疾病介紹:PKU 是一種常見的氨基酸代謝病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導致。CH 則是由于甲狀腺激素合成不足或作用缺陷引起。 2. 檢查方式:對于 PKU,可通過新生兒足跟血篩查、基因檢測等。CH 常用的檢查有血清甲狀腺功能測定、甲狀腺超聲等。 3. 治療方法:PKU 主要通過飲食控制,限制苯丙氨酸的攝入。CH 則需補充甲狀腺激素,如左甲狀腺素鈉片等。 4. 治療效果:早期診斷并積極治療,PKU 患兒可正常生活。CH 經規范治療,也能改善癥狀,維持正常代謝。 5. 孕期注意:孕婦要按時產檢,遵循醫生建議進行相關篩查。 總之,孕期重視相關檢查,早發現、早診斷、早治療這兩種疾病,對母嬰健康至關重要。

              2025-02-09 16:43
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              您好,您說的上述兩個疾病為寶寶出生后篩查,孕期不做常規篩查,上述兩個疾病為先天性遺傳代謝疾病,需要長期口服藥物控制

              2016-03-02 14:25
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張建國 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              中醫科

              由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現先天性癡呆。診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡特殊飲食治療愈小,效果愈好

              2016-03-02 12:58
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              尹君 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              耳鼻喉科

              病情分析:你好,這種情況可以再采一次血,做個復診。

              2016-03-02 12:40
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