懷孕期間能否查出 PKU 和 CH 及相關檢查方式和能否治愈
我想問下,懷孕期間各個項目都檢查了,能不能檢查出苯丙酮尿癥(簡稱PKU)和甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)這個病?這個確診了能治好嗎?這個病是不是就是不能吸收碘?問題補充:我想問的是這個病在懷孕的時候做什么檢查才能檢查出來?是抽血還是驗尿還是做微量元素?
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回答4
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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懷孕期間可以通過一系列檢查來篩查苯丙酮尿癥(PKU)和甲狀腺功能減低癥(CH)。這兩種疾病的治療效果因個體差異和病情程度而異。檢查方式包括血液檢查、基因檢測等。 1. 疾病介紹:PKU 是一種常見的氨基酸代謝病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導致。CH 則是由于甲狀腺激素合成不足或作用缺陷引起。 2. 檢查方式:對于 PKU,可通過新生兒足跟血篩查、基因檢測等。CH 常用的檢查有血清甲狀腺功能測定、甲狀腺超聲等。 3. 治療方法:PKU 主要通過飲食控制,限制苯丙氨酸的攝入。CH 則需補充甲狀腺激素,如左甲狀腺素鈉片等。 4. 治療效果:早期診斷并積極治療,PKU 患兒可正常生活。CH 經規范治療,也能改善癥狀,維持正常代謝。 5. 孕期注意:孕婦要按時產檢,遵循醫生建議進行相關篩查。 總之,孕期重視相關檢查,早發現、早診斷、早治療這兩種疾病,對母嬰健康至關重要。
2025-02-09 16:43
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回答3
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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您好,您說的上述兩個疾病為寶寶出生后篩查,孕期不做常規篩查,上述兩個疾病為先天性遺傳代謝疾病,需要長期口服藥物控制
2016-03-02 14:25
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回答2
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現先天性癡呆。診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡特殊飲食治療愈小,效果愈好
2016-03-02 12:58
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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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耳鼻喉科
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病情分析:你好,這種情況可以再采一次血,做個復診。
2016-03-02 12:40
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»