老公哥哥和侄子患苯丙酮尿癥,老公和孩子會遺傳嗎?
我老公的哥哥是苯丙酮尿癥很小的時候就夭折了我老公的小侄也是這個病但他們的父母表形都是正常的請問我老公是攜帶者嗎?我現在懷孕八個月了我們的孩子會被遺傳嗎?是不是只有我也是這個病的攜帶者才會遺傳到我們的孩子?
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回答5
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病。您老公是否為攜帶者及孩子是否會遺傳,取決于多種因素,如家族遺傳模式、基因檢測結果等。一般來說,不能僅根據親屬患病情況直接判斷,需要進行專業的遺傳咨詢和基因檢測。 1. 遺傳模式:苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,若父母均為攜帶者,子女有 25%的患病幾率。 2. 家族史影響:您老公的哥哥和侄子患病,其父母表型正常,提示父母均為攜帶者,您老公有一定攜帶概率。 3. 基因檢測:通過基因檢測能明確您老公是否攜帶致病基因,從而評估孩子的遺傳風險。 4. 您的情況:即便您老公是攜帶者,若您不是,孩子患病風險較低;若您也是攜帶者,孩子患病風險增加。 5. 孕期篩查:您已懷孕八個月,可通過產前診斷如羊水穿刺等進一步了解胎兒情況。 總之,苯丙酮尿癥的遺傳情況較為復雜,建議您和您老公及時咨詢專業醫生,進行相關檢測和評估,以獲得準確的判斷和合理的建議。
2025-02-06 13:22
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回答4
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好,尿毒癥藥物治療效果不好,建議你最好是腎移植治療,
2016-02-27 15:45
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回答3
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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根據病情:患兒咨詢苯丙酮尿癥。處理:此病為遺傳代謝病。是氨基酸代謝異常引起。為常染色體隱形遺傳病。你老公很有可能是攜帶者,如果你是攜帶者的話,你孩子會得這個病。
2016-02-27 15:11
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回答2
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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您好,沒有關系的,這個病毒遺傳率很低,概率大概只有百分之一。您好,沒有關系的,這個病毒遺傳率很低,概率大概只有百分之一。醫生詢問:
2016-02-27 12:55
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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老公的哥哥是苯丙酮尿癥很小的時候就夭折,老公的小侄也是這個病,我們的孩子會被遺傳嗎?由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現先天性癡呆。醫生詢問:若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的基因,既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的異常基因的雜合子,但因只帶有1個異常基因,所以不發病。母親懷孕時父母同時將各自的異常基因傳給了胎兒,胎兒帶有2個異常基因,既純合子,既可導致發病,所以說這是一種隱性遺傳代謝病。風險是有的。(一)經典性PKU、中度高苯丙氨酸血癥和輕度高苯丙氨酸血癥的治療:這3種類型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物,故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法,使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白質較高的食物,如肉、魚、、蝦、蛋及豆制品等,含有較高的苯丙氨酸,故需減少這些食物的食入,給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供體內必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一,必須滿足其生長發育的需要,體內苯丙氨酸過低也可導致疾病。因此,患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長發育所需量之間。有研究發現PKU患者的發育商(DQ)或智商(IQ)與患者在治療過程中的血苯丙氨酸水平呈反相關關系,血苯丙氨酸的要求濃度隨著年齡的增長而不同,一般要求血苯丙氨酸維持范圍為:0~3歲120~240mmol/L;3~8歲180~360mmol/L;8~13歲180~480mmol/L;13~18歲180~600mmol/L;>18歲180~900mmol/L。定期復查血苯丙氨酸濃度,根據苯丙氨酸濃度是否在合適的范圍,調整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒有智力、運動和語言發育落后,若能夠在癥狀出現之前進行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒,診斷后及時治療,近90%患兒智力可達到正常,只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重,血苯丙氨酸濃度控制不理想,仍可導致智力下降。 出生后1個月內接受治療者多數可以不出現智力損害,治療越晚,對腦的損傷越明顯。因此,患兒一旦確診,應立即給予治療,治療越早,預后越好。
2016-02-27 09:13
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»