首頁>即問即答 > 兒科 > 老公哥哥和...
            快速提問

            即問即答

            首頁 找問題 找醫生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點 查疾用藥 健康百問 找名醫看診 預約掛號

            老公哥哥和侄子患苯丙酮尿癥,老公和孩子會遺傳嗎?

            苯丙酮尿癥

            我老公的哥哥是苯丙酮尿癥很小的時候就夭折了我老公的小侄也是這個病但他們的父母表形都是正常的請問我老公是攜帶者嗎?我現在懷孕八個月了我們的孩子會被遺傳嗎?是不是只有我也是這個病的攜帶者才會遺傳到我們的孩子?

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病。您老公是否為攜帶者及孩子是否會遺傳,取決于多種因素,如家族遺傳模式、基因檢測結果等。一般來說,不能僅根據親屬患病情況直接判斷,需要進行專業的遺傳咨詢和基因檢測。 1. 遺傳模式:苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,若父母均為攜帶者,子女有 25%的患病幾率。 2. 家族史影響:您老公的哥哥和侄子患病,其父母表型正常,提示父母均為攜帶者,您老公有一定攜帶概率。 3. 基因檢測:通過基因檢測能明確您老公是否攜帶致病基因,從而評估孩子的遺傳風險。 4. 您的情況:即便您老公是攜帶者,若您不是,孩子患病風險較低;若您也是攜帶者,孩子患病風險增加。 5. 孕期篩查:您已懷孕八個月,可通過產前診斷如羊水穿刺等進一步了解胎兒情況。 總之,苯丙酮尿癥的遺傳情況較為復雜,建議您和您老公及時咨詢專業醫生,進行相關檢測和評估,以獲得準確的判斷和合理的建議。

              2025-02-06 13:22
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              你好,尿毒癥藥物治療效果不好,建議你最好是腎移植治療,

              2016-02-27 15:45
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              根據病情:患兒咨詢苯丙酮尿癥。處理:此病為遺傳代謝病。是氨基酸代謝異常引起。為常染色體隱形遺傳病。你老公很有可能是攜帶者,如果你是攜帶者的話,你孩子會得這個病。

              2016-02-27 15:11
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              您好,沒有關系的,這個病毒遺傳率很低,概率大概只有百分之一。您好,沒有關系的,這個病毒遺傳率很低,概率大概只有百分之一。醫生詢問:

              2016-02-27 12:55
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王海龍 醫師

              邢臺市威縣第二人民醫院

              二級甲等

              內科

              老公的哥哥是苯丙酮尿癥很小的時候就夭折,老公的小侄也是這個病,我們的孩子會被遺傳嗎?由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現先天性癡呆。醫生詢問:若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的基因,既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的異常基因的雜合子,但因只帶有1個異常基因,所以不發病。母親懷孕時父母同時將各自的異常基因傳給了胎兒,胎兒帶有2個異常基因,既純合子,既可導致發病,所以說這是一種隱性遺傳代謝病。風險是有的。(一)經典性PKU、中度高苯丙氨酸血癥和輕度高苯丙氨酸血癥的治療:這3種類型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物,故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法,使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白質較高的食物,如肉、魚、、蝦、蛋及豆制品等,含有較高的苯丙氨酸,故需減少這些食物的食入,給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供體內必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一,必須滿足其生長發育的需要,體內苯丙氨酸過低也可導致疾病。因此,患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長發育所需量之間。有研究發現PKU患者的發育商(DQ)或智商(IQ)與患者在治療過程中的血苯丙氨酸水平呈反相關關系,血苯丙氨酸的要求濃度隨著年齡的增長而不同,一般要求血苯丙氨酸維持范圍為:0~3歲120~240mmol/L;3~8歲180~360mmol/L;8~13歲180~480mmol/L;13~18歲180~600mmol/L;>18歲180~900mmol/L。定期復查血苯丙氨酸濃度,根據苯丙氨酸濃度是否在合適的范圍,調整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒有智力、運動和語言發育落后,若能夠在癥狀出現之前進行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒,診斷后及時治療,近90%患兒智力可達到正常,只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重,血苯丙氨酸濃度控制不理想,仍可導致智力下降。  出生后1個月內接受治療者多數可以不出現智力損害,治療越晚,對腦的損傷越明顯。因此,患兒一旦確診,應立即給予治療,治療越早,預后越好。

              2016-02-27 09:13
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

            嘔吐 智力低下
            推薦醫生 更多»
            • 鄒小兵

              主任醫師 博士研究生導師

              中山大學附屬第三醫院

              擅長:各類兒童發育行為障礙(兒童孤獨癥、 ADHD 、兒童學習困難 詳情»

            • 顧學范

              主任醫師 教授

              上海兒童醫學中心

              擅長:內分泌疾病:生長落后(矮小癥)青春發育異常(性早熟、性發育落 詳情»

            • 韓連書

              主任醫師 教授

              上海交通大學醫學院附屬新華醫院

              擅長:  小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»

            推薦用藥 更多»
            別嘌醇片

            療效:<p>1原發性和繼發性高尿酸...

            專家咨詢 更多>
            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫師

            擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

            預約掛號
            李輝

            李輝 / 主任醫師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

            預約掛號
            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理。

            預約掛號
            醫院問答 更多>
            為什么龜頭有點癢

            為什么龜頭有點癢

            衡水男科醫院 2023-12-17
            為什么陰莖向下彎曲

            為什么陰莖向下彎曲

            衡水男科醫院 2023-12-17
            夜尿頻多是什么原因導致

            夜尿頻多是什么原因導致

            包頭世紀泌尿專科醫院 2023-12-18
            我爸煙齡30年,酒齡8年

            我爸煙齡30年,酒齡8年

            平頂山兒科醫院 2024-01-24
            腦缺氧會嗜睡嗎?

            腦缺氧會嗜睡嗎?

            內蒙古精神病醫院 2024-01-28
            主站蜘蛛池模板: 无码毛片一区二区三区中文字幕| 国产一区二区三区免费看| 国产精品亚洲综合一区| 无码av免费一区二区三区| 精品日韩一区二区三区视频| 一区二区三区高清视频在线观看| 亚洲第一区视频在线观看| 亚洲高清成人一区二区三区| 亚洲欧美日韩中文字幕在线一区| 日韩一区二区三区在线观看| 一区二区三区四区在线观看视频| 日本一区二区三区精品中文字幕| 国产一区二区三区亚洲综合| 麻豆一区二区99久久久久| 亚洲Aⅴ无码一区二区二三区软件| 一色一伦一区二区三区| 国产精品视频一区二区噜噜 | 亚洲AV无码一区二区三区DV| 福利片免费一区二区三区| 无码人妻一区二区三区兔费| 日韩人妻一区二区三区免费| 亚洲熟妇av一区二区三区漫画| 亚洲成av人片一区二区三区| 国产免费一区二区三区VR| 国产av一区最新精品| 成人精品一区二区户外勾搭野战| 日韩av无码一区二区三区| 久久久久久综合一区中文字幕| 国产一区二区三区在线视頻| 国产精品一区二区三区99| 一区二区三区免费视频观看| 国产一区二区三区内射高清| 成人精品一区久久久久| 国产精品久久久久一区二区| 亚洲视频在线观看一区| 三上悠亚日韩精品一区在线| 无码人妻久久一区二区三区蜜桃 | 国产品无码一区二区三区在线蜜桃 | 亚洲国产成人精品久久久国产成人一区二区三区综 | 精品亚洲av无码一区二区柚蜜| 精品少妇人妻AV一区二区三区 |