孩子確診貓叫綜合征該怎么辦
我的孩子剛剛出生大家都是很高興的,可是之后就發現孩子不對勁,聲音比較的小的,還一直哭鬧,體重也是很小的,眼睛的間距很寬的,我們都是很擔心的,去醫院檢查是貓叫綜合征。
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回答5
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常會有特殊面容、生長發育遲緩等表現。治療主要包括對癥治療、康復訓練、家庭支持等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。患兒哭聲似貓叫,多伴有智力障礙、生長發育落后等。 2.癥狀表現:如特殊面容,眼距寬、頭小、鼻梁低平。還可能有語言、運動發育遲緩。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療方法:目前無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療。比如存在心臟問題,治療心臟疾病。 5.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,以提高患兒生活自理能力。 6.家庭支持:家長要給予患兒足夠的關愛和耐心,營造良好的成長環境。 貓叫綜合征雖無法根治,但通過積極治療和康復訓練,能在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要樹立信心,陪伴患兒成長。
2025-01-23 05:14
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回答4
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-22 02:42
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回答3
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合癥的父母應該精心觀察孩子的食欲、精神狀態、睡眠和大小便等狀況,孩子在青春發育期以前,他們的行為、能力都還處在發展階段,還沒有成熟,在吃、喝的問題上不能任意而為,而應在父母的指導下吃和喝。
2016-02-21 21:03
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回答2
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官正進 醫師
龍游縣婦幼保健院
二級乙等
兒保科
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你好,嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征,這與神經系統機能缺陷有關。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯,直至消失。此外,患者還可能有各種五花八門的癥狀和異常體征。
2016-02-21 19:38
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好。貓叫綜合征是患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-02-21 18:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»