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孫克來 醫師
曹妃甸區六農場醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，主要癥狀包括特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、哭聲異常、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下眼瞼外側三分之一輕度下垂等表現。 2.生長發育遲緩：身高和體重增長緩慢，明顯落后于同齡人。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力較差。 4.哭聲異常：哭聲輕、音調高，類似貓叫。 5.先天性心臟病：部分患兒會伴有室間隔缺損、房間隔缺損等心臟結構異常。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要通過早期干預和支持治療來改善患兒的生活質量。對于有生育需求的家庭，建議進行遺傳咨詢和產前診斷，以降低患病風險。
2024-11-05 00:37
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就醫問藥
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
