孩子五官異常可能是貓叫綜合征,怎么辦?
時(shí)間過(guò)去了,我天天看著她發(fā)現(xiàn)她的五官似乎和別的孩子不太一樣,她的頭特別的小,兩只眼睛離的有些遠(yuǎn),看起來(lái)就感覺(jué)是怪怪的,醫(yī)生說(shuō)可能是貓叫綜合征兒童。
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回答3
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等方面都需要深入了解。 1.病因:多因5號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀:除了特殊面容,還常有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷:通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療:目前無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療,如心臟問(wèn)題可能需手術(shù),發(fā)育遲緩可進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后:多數(shù)預(yù)后不良,生活質(zhì)量受影響,需要長(zhǎng)期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn),但早期診斷和積極干預(yù)有助于提高患兒生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持積極心態(tài),配合醫(yī)生治療和康復(fù)訓(xùn)練。
2025-01-23 11:49
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,這個(gè)病情并不可怕,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,我們無(wú)法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護(hù)孩子,教孩子鍛煉身體等各種項(xiàng)目,無(wú)法改變,那就減少其他癥狀的發(fā)生。建議去專科醫(yī)院檢查清楚,早治療,免得耽誤治療。早點(diǎn)擺脫疾病帶來(lái)的痛苦。
2016-02-22 00:27
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,有貓叫綜合征的兒童面容一般表現(xiàn)為:頭小,圓月臉不對(duì)稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。
2016-02-21 12:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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