孩子確診貓叫綜合征,該如何應(yīng)對?
我發(fā)現(xiàn)我家孩子與同齡的孩子不太一樣,他身體瘦小,不愛說話,脾氣也比較暴躁,不管做什么都沒有耐心,還喜歡亂砸東西,半夜有時還會哭,哭聲像貓叫,去醫(yī)院檢查之后,醫(yī)生說是貓叫綜合征。
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回答5
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒會有特殊面容、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。應(yīng)對貓叫綜合征,需了解其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等。 1.病因:貓叫綜合征是由于5號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀:患兒身體瘦小、智力低下、特殊面容(如眼距寬)、哭聲似貓叫等。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行相應(yīng)治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運動和語言能力,藥物治療控制并發(fā)癥(如使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物甲鈷胺、維生素 B12、腦蛋白水解物等)。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒預(yù)后不良,存活者會有嚴(yán)重智力障礙和身體發(fā)育問題。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來巨大挑戰(zhàn),但通過早期干預(yù)和綜合治療,能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。家長要保持耐心和信心,積極配合治療。
2025-01-22 22:47
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回答4
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下
2016-02-21 09:51
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,臨床表現(xiàn):出生體重低,生長遲緩,過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2016-02-21 06:35
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好!“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱,病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。
2016-02-21 05:50
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,根據(jù)你所說的,建議你還是要注意自己孩子的飲食問題,不要吃比較辛辣的食物,還有就是建議配合醫(yī)生的治療,還是可以治好貓叫綜合征的
2016-02-21 05:07
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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