貓叫綜合征為何得名,有何特征及治療方法
我看電視講貓叫綜合征,上高中時候老師也講過這個問題。我一直好奇問老師這個病為什么叫貓叫綜合征,老師說可能是叫的像貓一樣。我看書上講說這個病特別的罕見。哭聲也像貓叫一樣。
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回答5
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,得名源于患兒特殊的哭聲似貓叫。其具有多種特征,治療方法有限。包括染色體核型分析、對癥治療等。 1.病因:是由于第 5 號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有智力低下、生長發育遲緩等。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療。如針對心臟問題進行相應治療,對視力、聽力障礙進行康復訓練。 5.預后:多數患兒預后不良,生存時間和生活質量取決于病情嚴重程度和治療干預效果。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來巨大挑戰,早期診斷和綜合干預有助于提高患兒的生活質量。但目前仍需進一步研究以探索更有效的治療手段。
2025-01-24 05:30
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回答4
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好,患者一般表現為兩眼距離較遠、外眼角向下貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見?;純阂话惚憩F為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
2016-02-21 03:46
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回答3
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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婦產科
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你好,貓叫綜合征是因為嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名的,其發病的原因是患兒的喉部發育不良或未分化所引起的,女患者多于男患者,宜及早治療。
2016-02-20 19:20
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回答2
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”在國內外均很少見?;純阂话惚憩F為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特等特點,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。所以稱為貓叫綜合征。病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l育不良所致,也可能與腦損害有關。
2016-02-20 19:17
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回答1
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。
2016-02-20 14:18
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»