孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何應對?
我家孩子出生后不久醫生就說孩子得了一種叫貓叫綜合征的病,我當時也不清楚這是個怎樣的病,現在感覺孩子出現的一系列不對勁兒,就知道這個病很特別的,晚上孩子的眼睛會發光。
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常有特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙等表現。治療方面較為復雜,需要綜合多種方法。 1.癥狀表現:患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等。還可能伴有生長發育遲緩、智力低下、先天性心臟病等。 2.發病原因:多因5號染色體短臂部分缺失所致。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療。如存在先天性心臟病,可能需要手術治療。存在語言、運動等發育遲緩,需進行康復訓練。 5.日常護理:家長要給予孩子更多關愛和耐心,提供營養豐富的飲食,保證充足睡眠,定期帶孩子復查。 貓叫綜合征對孩子的成長和生活有較大影響,家長應積極配合醫生治療,做好日常護理,幫助孩子提高生活質量。
2025-01-23 20:07
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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時期就發現確診的,貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征,患者通常智力低下,兩眼距離過寬,外眼角往下傾斜等等,這是幼兒時期的特征,也可能隨著長大消失.
2016-02-19 22:50
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»