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            二胎懷孕四個(gè)月,擔(dān)心患貓叫綜合征,做何檢查排除?

            貓叫綜合征

            我第一個(gè)孩子在兩歲的時(shí)候還不能好好的走路就被檢查出來(lái)是得了貓叫綜合征,后來(lái)我又再一次的懷孕了,現(xiàn)在已經(jīng)懷孕四個(gè)多月了,我每天心里都在擔(dān)心著這個(gè)孩子會(huì)不會(huì)又得了這個(gè)病,不知道要做什么檢查才能排除。

            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              張建國(guó) 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              中醫(yī)科

              貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,對(duì)胎兒影響較大。要排除二胎患貓叫綜合征,可通過(guò)染色體核型分析、基因檢測(cè)、超聲檢查、唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)等。 1.染色體核型分析:是診斷貓叫綜合征的重要方法,通過(guò)檢測(cè)染色體的形態(tài)和數(shù)量,判斷是否存在異常。 2.基因檢測(cè):能更精準(zhǔn)地檢測(cè)相關(guān)基因突變情況。 3.超聲檢查:可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況,發(fā)現(xiàn)可能的異常。 4.唐篩:評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 5.無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè):對(duì)常見(jiàn)染色體異常有較高的篩查準(zhǔn)確性。 總之,多種檢查方法相結(jié)合,能提高對(duì)胎兒是否患貓叫綜合征的診斷準(zhǔn)確性。但任何檢查都不是百分之百準(zhǔn)確,孕期還需按時(shí)產(chǎn)檢,密切關(guān)注胎兒的發(fā)育情況。

              2025-01-22 23:01
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              趙蕾 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              你好,臨床表現(xiàn):出生體重低,生長(zhǎng)遲緩,過(guò)度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。

              2016-02-20 07:10
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            • 李潔

              主任醫(yī)師 教授

              中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

              擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開(kāi)展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

            • 滕曉明

              主任醫(yī)師

              上海市第一婦嬰保健院

              擅長(zhǎng):輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

            • 杜寶俊

              主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

              中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

              擅長(zhǎng):中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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            賴(lài)興兵

            賴(lài)興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

            預(yù)約掛號(hào)
            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

            預(yù)約掛號(hào)
            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語(yǔ)遲、自閉等。

            預(yù)約掛號(hào)
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