二胎懷孕四個(gè)月,擔(dān)心患貓叫綜合征,做何檢查排除?
我第一個(gè)孩子在兩歲的時(shí)候還不能好好的走路就被檢查出來(lái)是得了貓叫綜合征,后來(lái)我又再一次的懷孕了,現(xiàn)在已經(jīng)懷孕四個(gè)多月了,我每天心里都在擔(dān)心著這個(gè)孩子會(huì)不會(huì)又得了這個(gè)病,不知道要做什么檢查才能排除。
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,對(duì)胎兒影響較大。要排除二胎患貓叫綜合征,可通過(guò)染色體核型分析、基因檢測(cè)、超聲檢查、唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)等。 1.染色體核型分析:是診斷貓叫綜合征的重要方法,通過(guò)檢測(cè)染色體的形態(tài)和數(shù)量,判斷是否存在異常。 2.基因檢測(cè):能更精準(zhǔn)地檢測(cè)相關(guān)基因突變情況。 3.超聲檢查:可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況,發(fā)現(xiàn)可能的異常。 4.唐篩:評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 5.無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè):對(duì)常見(jiàn)染色體異常有較高的篩查準(zhǔn)確性。 總之,多種檢查方法相結(jié)合,能提高對(duì)胎兒是否患貓叫綜合征的診斷準(zhǔn)確性。但任何檢查都不是百分之百準(zhǔn)確,孕期還需按時(shí)產(chǎn)檢,密切關(guān)注胎兒的發(fā)育情況。
2025-01-22 23:01
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,臨床表現(xiàn):出生體重低,生長(zhǎng)遲緩,過(guò)度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2016-02-20 07:10
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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