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            貓叫綜合征是什么病,能治好嗎?

            貓叫綜合征

            上次去醫(yī)院探望我剛生完孩子的小姑,因?yàn)槭穷^一胎,又母子平安,大家都特別高興,但她隔壁那一家卻愁眉苦臉的,才知道是小孩有貓叫綜合征,而且說(shuō)基本治不了,覺(jué)得那孩子特別可憐。

            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              申蘭闊 醫(yī)師

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              貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。目前尚無(wú)根治方法,但可通過(guò)綜合治療改善癥狀。治療包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、手術(shù)治療等。 1. 疾病原理:5號(hào)染色體短臂缺失導(dǎo)致多個(gè)基因缺失或功能異常,影響身體和智力發(fā)育。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等;哭聲輕且似貓叫;還存在智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3. 診斷方法:通過(guò)染色體核型分析確診。 4. 康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以提高生活自理能力。 5. 藥物治療:如使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B1、維生素 B6 等,改善神經(jīng)功能。 6. 手術(shù)治療:對(duì)于存在先天性心臟病等并發(fā)癥,必要時(shí)進(jìn)行手術(shù)。 貓叫綜合征雖無(wú)法治愈,但通過(guò)積極治療和干預(yù),能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)保持信心,給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和支持。

              2025-01-22 12:19
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              吳志全 主治醫(yī)師

              河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              兒科

              你好,一定多注意休息,多喝水,養(yǎng)成良好飲食衛(wèi)生習(xí)慣,吃含有蛋白質(zhì)豐富的食物,不吃辛辣刺激性食物,營(yíng)養(yǎng)均衡搭配。目前還沒(méi)有方法治愈

              2016-02-19 16:09
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            • 李潔

              主任醫(yī)師 教授

              中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

              擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開(kāi)展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

            • 滕曉明

              主任醫(yī)師

              上海市第一婦嬰保健院

              擅長(zhǎng):輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

            • 杜寶俊

              主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

              中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

              擅長(zhǎng):中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語(yǔ)遲、自閉等。

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