貓叫綜合征是什么病,能治好嗎?
上次去醫(yī)院探望我剛生完孩子的小姑,因?yàn)槭穷^一胎,又母子平安,大家都特別高興,但她隔壁那一家卻愁眉苦臉的,才知道是小孩有貓叫綜合征,而且說(shuō)基本治不了,覺(jué)得那孩子特別可憐。
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。目前尚無(wú)根治方法,但可通過(guò)綜合治療改善癥狀。治療包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、手術(shù)治療等。 1. 疾病原理:5號(hào)染色體短臂缺失導(dǎo)致多個(gè)基因缺失或功能異常,影響身體和智力發(fā)育。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等;哭聲輕且似貓叫;還存在智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3. 診斷方法:通過(guò)染色體核型分析確診。 4. 康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以提高生活自理能力。 5. 藥物治療:如使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B1、維生素 B6 等,改善神經(jīng)功能。 6. 手術(shù)治療:對(duì)于存在先天性心臟病等并發(fā)癥,必要時(shí)進(jìn)行手術(shù)。 貓叫綜合征雖無(wú)法治愈,但通過(guò)積極治療和干預(yù),能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)保持信心,給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和支持。
2025-01-22 12:19
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,一定多注意休息,多喝水,養(yǎng)成良好飲食衛(wèi)生習(xí)慣,吃含有蛋白質(zhì)豐富的食物,不吃辛辣刺激性食物,營(yíng)養(yǎng)均衡搭配。目前還沒(méi)有方法治愈
2016-02-19 16:09
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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