孩子患貓叫綜合征無法治愈,怎么辦?
孩子剛出生時就很瘦也不會哭鬧,開始以為孩子是啞巴啊最近孩子會哭了但是像貓叫一樣難聽,上醫院看過說是屬于貓叫綜合征醫生說目前醫學上還不好治愈啊。
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的遺傳性疾病,目前難以治愈,可從遺傳咨詢、日常護理、康復訓練、心理支持、定期檢查等方面應對。 1.遺傳咨詢:貓叫綜合征由5號染色體短臂缺失引起?;颊呒覍賾M行遺傳咨詢,了解疾病的遺傳方式,評估再次生育時出現類似情況的風險。 2.日常護理:要保證患兒營養均衡,提供充足的熱量、蛋白質、維生素等營養物質,以促進生長發育。同時注意保暖,避免感染等情況。 3.康復訓練:根據患兒的發育情況,進行適當的康復訓練,如運動功能訓練、語言訓練等,有助于提高患兒的生活能力。 4.心理支持:家庭氛圍對患兒很重要,家人應給予更多的關愛和耐心,減少患兒的心理壓力。 5.定期檢查:定期帶患兒到正規醫院進行全面檢查,監測身體各器官的發育情況,以便及時發現問題并采取相應措施。 雖然貓叫綜合征目前不能治愈,但通過上述多方面的努力,可以在一定程度上改善患兒的生活質量,促進其生長發育。
2025-01-22 18:12
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回答2
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者.
2016-02-19 05:03
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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婦產科
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你好因為胰島D細胞的胃泌素瘤.由于腫瘤能分泌大量胃泌素,刺激胃酸分泌極度增加,導致頑故難治的不典型潰瘍,容易出血和穿孔.常伴有甲狀旁腺或垂體腺瘤及其相應癥狀.希望可以幫到您。祝您健康。
2016-02-18 22:37
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»