貓叫綜合征有何表現及多發年齡段?
最近在網上聽說一個貓叫綜合征。這個病前從來沒聽說過。也表現于哪些呀!多發于哪個年齡段一定是小孩嗎?希望知道的人告訴我好嗎謝謝!
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
-
貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要表現為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發育遲緩等。多發于嬰幼兒時期。其發病與染色體缺失有關,目前尚無根治方法,但可通過對癥治療改善癥狀。 1. 特殊面容:患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內眥贅皮等。 2. 哭聲異常:哭聲輕、音調高,似貓叫。 3. 生長發育遲緩:身材矮小、體重輕、智力發育落后。 4. 器官畸形:可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 5. 神經系統異常:如癲癇、肌張力低下等。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰,需要家長和社會給予更多關愛和支持。一旦發現孩子有異常,應及時到正規醫院就診,進行染色體檢查等,以便盡早診斷和干預。
2025-01-21 18:59
-
其他網友提過類似問題,你可能感興趣
針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»