女兒出生聲音小似貓叫被診貓叫綜合征,咋回事及影響
我女兒從一出生她的聲音就很小,尤其是晚上那聲音跟貓叫差不多,醫生說這個是叫貓叫綜合征,我想知道這是怎么回事,對孩子以后會有什么影響呢。
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回答3
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失導致。患兒通常有特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等表現,對孩子未來的生活、學習和社交等方面會產生諸多影響。 1. 特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等面部特征。 2. 智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習能力較差。 3. 生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,身體各器官發育可能落后。 4. 語言障礙:發聲異常,語言表達和理解能力有限。 5. 心臟問題:部分患兒可能伴有先天性心臟病。 6. 社交困難:因自身的異常,在與他人交往中可能面臨困難。 貓叫綜合征目前無法根治,但早期的干預和康復治療能在一定程度上幫助患兒提高生活質量。家長要給予孩子更多的關愛和支持,積極配合醫生進行治療和訓練。
2025-01-21 03:17
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回答2
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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你好,貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時期就發現確診的,貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征,患者通常智力低下,兩眼距離過寬,外眼角往下傾斜等等,這是幼兒時期的特征,也可能隨著長大消失.
2016-02-18 02:33
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關
2016-02-17 21:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»