貓叫綜合征是怎樣的一種疾病
我在新聞上面,看到一種的奇特的疾病,說是嬰兒出生以后,哭聲特別的像貓的叫聲一樣的,有個名字叫貓叫綜合征,不知道這個病具體是怎么樣的,想來這里咨詢一下。
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回答4
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要特征包括特殊的哭聲、生長發育遲緩、智力障礙等。其發病原因、臨床表現、診斷方法、治療手段以及預后情況都有特定的特點。 1.發病原因:多是由于5號染色體短臂部分缺失所致。 2.臨床表現:患兒哭聲似貓叫,還伴有頭小、眼距寬、眼裂下斜、鼻梁低平、生長發育遲緩、智力低下等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析來確診。 4.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療,如康復訓練改善運動和語言能力。 5.預后情況:預后通常較差,多數患兒存在嚴重的智力障礙和身體殘疾。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來了巨大的挑戰,需要社會給予更多的關愛和支持。早期診斷和積極的干預措施有助于提高患兒的生活質量。
2025-01-21 03:05
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回答3
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李希弘 醫師
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-17 23:04
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回答2
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲。目前尚無理想的治療手段,主要對癥支持治療和良好的護理,具體飲食建議需要根據癥狀咨詢醫生,合理膳食,保證營養全面而均衡。
2016-02-17 19:18
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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好,最為常見的異常表現:智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2016-02-17 14:04
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»