孩子出生后哭聲奇怪,查出貓叫綜合征怎辦
孩子從出生后就很少去醫院做過檢查,也很少去看病,我總是有個疑問,就是孩子從出生后哭聲就是比較奇怪,前陣子,孩子生病的很嚴重才去醫院做了檢查,說是有貓叫綜合征。
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回答3
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仇炬榮 醫師
廣州市番禺區鐘村街社區衛生服務中心
一級
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現多樣。病因復雜,治療有難度。需關注孩子生長發育、智力情況等。治療包括對癥治療、康復訓練等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起?;純嚎蘼曀曝埥校喟橛猩L發育遲緩、智力障礙、特殊面容等。 2.癥狀表現:特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等;生長發育遲緩,身高體重低于正常兒童;智力障礙,學習和認知能力差。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療方法:目前無特效治療方法,主要是對癥治療,如存在先天性心臟病,治療心臟問題。 5.康復訓練:進行語言訓練、運動訓練等,提高生活自理能力。 6.日常護理:提供營養均衡飲食,保證充足睡眠,創造良好生活環境。 貓叫綜合征對孩子和家庭是巨大挑戰,家長要有耐心和信心,積極配合治療和康復訓練,幫助孩子盡可能提高生活質量。
2025-01-20 01:57
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回答2
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見?;純阂话惚憩F為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。據稱,病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l育不良所致,也可能與腦損害有關。
2016-02-16 14:02
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-02-16 13:15
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»