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            準備要孩子,想了解貓叫綜合征

            貓叫綜合征

            最近看見各大電視網絡報紙都在報道貓叫綜合征,我還真沒聽說過這種病,說是新生兒的疾病,現在我剛好準備要孩子了,挺害怕的,想著去小兒內科咨詢下,醫生說我想太多了,不會那么多患兒的,但還是想了解下。

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現為特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙等。致病原因、診斷方法、治療手段、預后情況及預防措施等都是需要關注的。 1.致病原因:多為基因突變,5號染色體短臂缺失。 2.癥狀表現:患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還伴有生長發育遲緩、智力低下。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可確診。 4.治療手段:目前無特效治療方法,主要是對癥治療,如康復訓練改善運動和智力。 5.預后情況:預后較差,多數患兒生活不能自理。 6.預防措施:做好孕前檢查,避免高齡生育,孕期避免接觸有害物質。 總之,貓叫綜合征雖罕見,但了解相關知識有助于做好預防。準備要孩子的夫妻,應保持良好生活習慣,按時產檢,降低生育風險。

              2025-01-19 23:55
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王海龍 醫師

              邢臺市威縣第二人民醫院

              二級甲等

              內科

              你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。

              2016-02-16 11:11
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

              2016-02-16 08:30
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              你好,孩子的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”,臨床表現為出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

              2016-02-16 04:38
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張建國 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病。

              2016-02-15 23:31
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              主任醫師 碩士研究生導師

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            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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