準備要孩子,想了解貓叫綜合征
最近看見各大電視網絡報紙都在報道貓叫綜合征,我還真沒聽說過這種病,說是新生兒的疾病,現在我剛好準備要孩子了,挺害怕的,想著去小兒內科咨詢下,醫生說我想太多了,不會那么多患兒的,但還是想了解下。
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回答5
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現為特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙等。致病原因、診斷方法、治療手段、預后情況及預防措施等都是需要關注的。 1.致病原因:多為基因突變,5號染色體短臂缺失。 2.癥狀表現:患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還伴有生長發育遲緩、智力低下。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可確診。 4.治療手段:目前無特效治療方法,主要是對癥治療,如康復訓練改善運動和智力。 5.預后情況:預后較差,多數患兒生活不能自理。 6.預防措施:做好孕前檢查,避免高齡生育,孕期避免接觸有害物質。 總之,貓叫綜合征雖罕見,但了解相關知識有助于做好預防。準備要孩子的夫妻,應保持良好生活習慣,按時產檢,降低生育風險。
2025-01-19 23:55
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回答4
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-02-16 11:11
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回答3
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-16 08:30
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回答2
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,孩子的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”,臨床表現為出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-16 04:38
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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病。
2016-02-15 23:31
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»