苯丙酮尿癥一旦確診，應立即治療。開始治療的年齡越小，預后就會越好。患兒主要采用無（低）苯丙氨酸配方奶治療，直到血濃度降到理想濃度的時候（0-1歲 120-240μmol/ L），可逐漸少量添加天然飲食，其中首選母乳。因母乳中血苯丙氨酸含量僅為牛奶的1/3。

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱形遺傳病,是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種,因患兒尿液中排除大量的苯丙酮酸代謝產物而得名,我國的發病率在北方人群高于南方人群,苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一,食入的苯丙氨酸一部分用于合成蛋白質,另一部分通過轉化成酪氨酸.當然也有人體內的BH4缺乏導致的血苯丙氨酸升高.它的缺乏通常在小孩出生3-6個月開始出現癥狀,一歲時癥狀明顯.表現為智力發育落后,頭發變黑黃,皮膚白皙,體內可聞到鼠尿臭味.這種病一旦確診應及時治療,年齡越小預后越好,主要采用低苯丙氨酸的奶粉治療,待血清中降至理想濃度是可逐漸減量,在飲食中藥定期檢測血的苯丙氨酸,根據患兒具體情況調整,對診斷BH4卻反患者,治療需補充BH4,5羥色胺.左炫多巴胺等等

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變為絡氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,腦小畸形,肌張力增高,步態異常,鍵發射亢進,肢體重復動作,驚厥發作和色素減少.患兒的尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時患兒易合并濕疹,嘔吐,腹瀉等.本病屬于常染色體隱形遺傳.是少數的可執行遺傳性代謝病之一.診斷一旦明確的話,應及早給予積極的之來哦,主要是飲食療法,開始治愈的年齡越小,效果越好.飲食治療主要是低苯丙氨酸飲食,主要適用于典型的PKU以及血中苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L(20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏亦可以導致神經系統損害.因此對嬰兒可以喂給特制的低苯丙氨酸的奶粉,到幼兒期添加輔食時應該以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需要50-70mg/(kg.d）,3-6個月約40mg/(kg.d)2歲約為25-30mg/(kg.d),4歲以上約需要10-30mg/(kg.d),已能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12-0.6mmol/L(2-10mg/dl).飲食控制至少持續到青春期后.當PKU時BH4缺乏型時,除了飲食控制以外還要使用5-羥色胺和L-DOPA,葉酸來治療.

苯丙酮尿癥注意補充各種維生素、礦物質（尤其是鐵）及微量元素。勤換尿布，保持皮膚干燥、完整，在皮膚皺褶處尤其是腋下及臀部涂油膏，并保持清潔，有濕疹者按濕疹處理。

要根據情況及時治療，祝您早日康復，

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變為絡氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,腦小畸形,肌張力增高,步態異常,鍵發射亢進,肢體重復動作,驚厥發作和色素減少診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以后.　　2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.　　免近親結婚.開展新生兒篩查,以早期發現,盡早治療.對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷.　　目前,我國PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機制未明.每個PKU家庭存在兩個突變基因,因此基因診斷可有三種結果：　　1,兩個突變基因均能診斷清楚　　2,一個突變基因診斷清楚,另一個突變基因診斷不清　　3,兩個突變基因均不能診斷清楚　　前兩種結果可提供產前診斷,第三種結果在鑒別非經典型PKU的前提下,通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷.　　由于PKU是遺傳性疾病,進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣,同時因突變基因的種類繁多,分析復雜,因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行,這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷.