請問醫生、貓叫綜合征是什么意思?
我辦公室有個同事前一段時間生了個寶寶,后來到了她家里,發現她很不高興,后來才知道原來她的孩子哭的時候有貓叫綜合征的癥狀,所以我想請問一下醫生什么是貓叫綜合征,謝謝
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回答3
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好,其實沒有想象的嚴重,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.我建議飲食要清淡,不要吃太油膩的食物。不要再抽煙喝酒,更不要過度勞累。多喝水,多吃水果和蔬菜。多進行戶外活動,鍛煉身體,保持健康。
2016-01-27 03:31
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回答2
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距,小下頜、斜視,寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下
2016-01-26 15:21
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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者
2016-01-26 07:53
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»