貓叫綜合征的特征是什么啊?
之前孩子突然就會哭得很厲害的,而且哭聲是很刺耳的那種,剛開始我以為自己的孩子生病了,都說這是貓叫綜合征,請問貓叫綜合征的特征是怎么樣的呢?
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回答4
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,其實沒有想象的嚴重,患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一,經多個DNA探針檢測,證實5p15為本病的缺失片段。80%的病例為染色體片段單純缺失,10%為不平衡易位引起,環狀染色體和嵌合體則比較少見。我建議飲食要清淡,不要吃太油膩的食物。不要再抽煙喝酒,更不要過度勞累。多喝水,多吃水果和蔬菜。多進行戶外活動,鍛煉身體,保持健康。
2016-01-26 22:35
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回答3
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。2.特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。
2016-01-26 20:53
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回答2
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-26 12:30
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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合征的孩子有著特殊面容:頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。
2016-01-26 10:04
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»