貓叫綜合征是怎么得來的呀?
孩子出生的時候就比較小,我們也沒有在意,以為他是有點發育不良,想著多喝奶就好了,可是過了很長時間還是這樣,腦袋小,有時候還會發出貓一樣的叫聲,聽著有點嚇人,我們帶他去看了看,說是得了貓叫綜合征,也不知道是怎么得來的這個病呢?
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回答5
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俞善昌
上海市青浦區朱家角人民醫院
二級乙等
兒科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-25 16:59
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回答4
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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您好,貓叫綜合征是因5號染色體短臂缺失所引起,患兒一般表現為生長發育遲緩頭央部畸形哭聲輕音調高皮紋改變等特點并有嚴重的智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫“貓叫綜合征因此而得名多數患兒隨著年齡增長貓叫聲完全消失.
2016-01-25 15:25
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回答3
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。在飲食上要注意多吃新鮮的食物和清淡的食品,多吃一些水果和蔬菜,要多注意休息好,經常吃維生素來進行治療。
2016-01-25 07:44
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,“貓叫綜合征”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合征”因此而得名。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。
2016-01-25 06:29
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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好,最為常見的異常表現:智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等的。
2016-01-25 04:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»