小兒貓叫綜合征的臨床表現有哪些?
堂姐的小孩出生的時候就體重很輕,孩子的哭聲也好小呢,長了幾個月還是覺得個子很小,就去醫院檢查,結果說是小兒貓叫綜合征。想知道這個病有些什么臨床表現?
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回答3
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好,小兒貓叫綜合征的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-23 20:03
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回答2
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓啼似的哭聲。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發生于任何族裔,較好發于女性,男女比例約為3:4。
2016-01-23 17:24
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回答1
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,建議你先去醫院檢查和治療。充分休息能使患者的身體做好準備,強健的身體是可以應對任何可能發生的問題,因此保證睡眠充足很重要。
2016-01-23 10:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»