貓叫綜合征,這是什么病啊?
我的孩子剛剛出生大家都是很高興的,可是之后就發現孩子不對勁,聲音比較的小的,還一直哭鬧,體重也是很小的,眼睛的間距很寬的,我們都是很擔心的,去醫院檢查是貓叫綜合征。
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回答4
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好,該癥在醫學界尚無法治療!貓叫綜合癥通過適合的教育訓練,中度的也可以到庇護工場工作,語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區競爭就業.
2016-01-23 15:29
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回答3
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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1963年,法國科學家首先報告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”。“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。
2016-01-23 11:08
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回答2
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2016-01-23 07:38
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回答1
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-23 07:31
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»