什么是貓叫綜合征疾病?
鄰居家的生小孩子了,本是一件挺高興的事,但孩子從出生都開始喜歡哭,每天晚上哭,不僅吵人,還害怕,因為她哭得像貓叫一樣,她媽媽說她還不太會吃奶。
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回答3
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距,小下頜、斜視,寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-23 16:50
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-01-23 04:16
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-23 01:35
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»