貓叫綜合征能治好嗎,具體表現是什么?
孩子出生的時候就發現孩子和其他的孩子不一樣,剛開始的時候是孩子不怎么出聲音的,后來就開始了很嚴重的發育不良的癥狀,身體很輕,個頭很小。我的孩子是不是貓叫綜合征,這種病難治嗎。謝謝幫助
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。2.特殊面容頭小,圓個月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。3.神經系統新生兒期肌力低下,明顯的智力低下。
2016-01-22 18:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»