貓叫綜合征的特征是啥
我去年生了一個女兒,全家人都很高興,因為我都是中年了,才有一個屬于自己的孩子,但女兒的發育讓人堪憂,女兒的臉很小,頭很扁,晚上總是小聲的哭泣,去檢查患了貓叫綜合癥。
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回答3
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好,得了貓叫綜合征的孩子出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等.
2016-01-23 07:40
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。
2016-01-23 01:48
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。2.特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。3.神經系統新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2016-01-22 17:30
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»