貓叫綜合征是什么病?
隔壁的王阿姨的媳婦剛生了寶寶沒多久,可是最近我在家總是聽到她家寶寶的哭聲像貓在叫一樣,太恐怖了,去她家看了一下,發現她家寶寶的頭部也長得有點奇怪,說是已經去醫院檢查回來了,有“貓叫綜合征”天啊,這是種什么病啊?這么小的小孩真可憐。
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回答5
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征"是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為"5號染色體部分缺失綜合癥"。這是屬于常染色體病~
2016-01-23 06:38
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回答4
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合征是第五號染色體短臂畸形所導致,發生率為十萬分之一,患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,最顯著的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-23 06:21
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回答3
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,“貓叫綜合癥”是人的5號染色體部分缺失引起的遺傳病,病兒生長發育遲緩,頭部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。真養的孩子目前還沒有好的辦法。
2016-01-23 03:06
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回答2
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。這是屬于常染色體病
2016-01-22 23:29
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回答1
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-22 13:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»