貓叫綜合征有哪些典型癥狀呀
我老家有個親戚,前些日子回去后聽說患有貓叫綜合征,我對這病情不點不了解,只知道患有這病晚上會哭起來像貓叫一樣,不知道其它還有什么癥狀
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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您好,嬰幼兒期特征性表現,有光的情況下眼睛會在夜晚像貓的瞳孔一樣有光。生長發(fā)育落后,先天性心臟病(50%);掌骨短,并指,通貫掌紋,髖關節(jié)脫位,半椎體,脊柱側凸;腎脾缺如,尿道下裂,隱睪,腹股溝疝等。新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2016-01-21 06:12
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好!1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。2.特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低。
2016-01-21 04:01
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»