貓叫綜合征是啥病呢??
我家孩子剛剛出生大家都是很高興的,可是之后就發現孩子不對勁,聲音比較的小的,還一直哭鬧,體重也是很小的,眼睛的間距很寬的,我們都是很擔心的,去醫院檢查是貓叫綜合征。
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回答5
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-20 22:55
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回答4
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-20 18:00
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回答3
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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你好,請不要過分擔心,患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一,經多個DNA探針檢測,證實5p15為本病的缺失片段。80%的病例為染色體片段單純缺失,10%為不平衡易位引起,環狀染色體和嵌合體則比較少見。患者在日常生活中可以多鍛煉身體,尤其是早上的時候,應該多出去呼吸新鮮空氣才有利于保持身體健康。
2016-01-20 13:44
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回答2
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,臨床表現:出生體重低,生長遲緩,過度活躍癥、侵略、暴怒、重復動作等。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2016-01-20 13:05
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回答1
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-01-20 09:53
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»