貓叫綜合征是啥病呀?
孩子最近不知道怎么了,一到晚上就是哭的厲害,而且哭的聲音還挺嚇人,像貓叫一樣,于是我就帶孩子去醫院檢查了,結果醫生說是得了貓叫綜合征,我對這個病很陌生,問一下貓叫綜合征是什么病呢。
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回答3
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-21 01:09
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回答2
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病。
2016-01-20 18:20
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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
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內科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-01-20 16:54
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»