什么才會是貓叫綜合征的呢
我在醫院里檢查身體時,聽說一個小嬰兒得上了一種的奇怪的病,會發出一些的像是貓叫的哭聲,是一種的畸形,想來這里咨詢一下醫生,什么才是貓叫綜合征的。
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回答3
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好貓叫綜合征是一種非常罕見的疾病,主要是染色體缺失造成的。因為是5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名。
2016-01-20 17:59
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回答2
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-20 16:35
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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。
2016-01-20 14:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»