發病機制在正常情況下下丘腦分泌的CRH和垂體分泌的ACTH能促進腎上腺皮質細胞增生、激素合成和分泌當血中皮質醇達到一定濃度時即通過反饋機制使CRH和ACTH分泌減少若在類固醇激素合成途徑中任何一個酶發生缺陷時都會使血中皮質醇濃度降低負反饋作用消失以致ACTH分泌增加刺激腎上腺皮質增生；同時酶缺陷導致前體中間代謝產物增多經旁路代謝可致雄激素產生過多由于醛固酮合成和分泌在常見類型的CAH中亦大多同時受到影響故常引起血漿腎素活性(PRA)增高2．產前診斷因CAH是常染色體隱性遺傳病每生育一胎就有1/4概率為CAH患者因此對家族中有本病先證者的孕婦應做產前診斷并及時給孕婦地塞米松進行胎兒預防性治療①21-OHD通常在孕9～11周取絨毛膜(CVS)活檢進行胎兒細胞DNA分析孕16～20周取羊水(AF)檢測孕三醇、17-OHP等生化項目由于大部分非典型21-OHD患兒出生后17-OHP水平未明顯升高因而無法通過新生兒篩查而發現基因檢測是此型患兒唯一早期診斷的手段②11β-OHD產前診斷類似21-OHD主要測定羊水DOC及取絨毛膜進行相關基因分析

發病機制在正常情況下下丘腦分泌的和垂體分泌的能促進腎上腺皮質細胞增生、激素合成和分泌當血中皮質醇達到一定濃度時即通過反饋機制使分泌減少若在類固醇激素合成途徑中任何一個酶發生缺陷時都會使血中皮質醇濃度降低負反饋作用消失以致分泌增加刺激腎上腺皮質增生；同時酶缺陷導致前體中間代謝產物增多經旁路代謝可致雄激素產生過多由于醛固酮合成和分泌在常見類型的中亦大多同時受到影響故常引起血漿腎素活性增高2．產前診斷因CAH是常染色體隱性遺傳病每生育一胎就有1/4概率為患者因此對家族中有本病先證者的孕婦應做產前診斷并及時給孕婦地塞米松進行胎兒預防性治療通常在孕取絨毛膜出生后17-OHP水平未明顯升高因而無法通過新生兒篩查而發現基因檢測是此型患兒唯一早期診斷的手段