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            33 周早產(chǎn)嬰兒篩查懷疑先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥怎么辦

            早產(chǎn)

            嬰兒早產(chǎn),現(xiàn)在33周,在保溫箱,現(xiàn)在篩查結(jié)果是170HP:71.60,懷疑先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥:

            • 回答4

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              陳露露 副主任醫(yī)師

              重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              產(chǎn)科

              先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種較常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病,會(huì)影響嬰兒的生長(zhǎng)發(fā)育。對(duì)于 33 周早產(chǎn)且篩查懷疑該病的嬰兒,需要綜合評(píng)估,包括癥狀、激素水平、家族史等。治療方法多樣,要早診斷早治療。 1. 疾病原理:由于基因突變導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中的酶缺陷,引起皮質(zhì)醇等激素分泌不足,而雄激素等分泌過(guò)多。 2. 癥狀表現(xiàn):可能有性征異常、電解質(zhì)紊亂、低血糖、生長(zhǎng)遲緩等。 3. 診斷方法:通過(guò)血液檢測(cè)激素水平,如 17-羥孕酮、醛固酮等,以及基因檢測(cè)來(lái)明確診斷。 4. 治療手段:包括激素替代治療,如氫化可的松;鹽皮質(zhì)激素治療,如氟氫可的松;糾正電解質(zhì)紊亂等。 5. 預(yù)后情況:早期規(guī)范治療,多數(shù)患兒能正常生長(zhǎng)發(fā)育,但若延誤治療,可能出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥。 6. 日常護(hù)理:注意嬰兒的飲食營(yíng)養(yǎng),保證充足睡眠,定期復(fù)查。 總之,對(duì)于早產(chǎn)且懷疑先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的嬰兒,家長(zhǎng)不必過(guò)于驚慌,積極配合醫(yī)生完善檢查,明確診斷,及時(shí)治療,加強(qiáng)護(hù)理,以保障嬰兒的健康成長(zhǎng)。

              2025-03-03 08:05
            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              李強(qiáng) 醫(yī)師

              濰坊市人民醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              普內(nèi)科

              這種情況的話病情較為的嚴(yán)重。建議及時(shí)的進(jìn)行手術(shù)治療的能有效的改善這種情況的。

              2016-01-02 07:28
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              邢學(xué)法 主治醫(yī)師

              冠縣辛集中心衛(wèi)生院

              一級(jí)

              外科

              先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷,使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。您好根據(jù)您的描述考慮早期診斷后及應(yīng)及早應(yīng)用糖皮質(zhì)激素。

              2016-01-02 03:40
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              郭立軍 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              你好;先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷,使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。糾正腎上腺皮質(zhì)激素缺乏,維持正常生理代謝。抑制男性化,促進(jìn)正常的生長(zhǎng)發(fā)育.治療通常用以下方法;1,及時(shí)糾正水,電解質(zhì)紊亂(針對(duì)失鹽型患兒)。2,長(zhǎng)期治療。3,手術(shù)治療男性患兒勿需手術(shù)治療.女性兩性畸形患兒宜6個(gè)月—1歲陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù).

              2016-01-01 18:32
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

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            擅長(zhǎng):75年畢業(yè)于濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院,從事臨床婦產(chǎn)科工作三十余年,熟練診斷治療婦產(chǎn)科多種常見(jiàn)病、疑難病。在女性內(nèi)分泌治療、卵巢保養(yǎng)、多囊卵巢綜合癥、更年期綜合癥、產(chǎn)后病等方面有較深造詣和獨(dú)特的治療方法。  主要從事婦科疾病及內(nèi)分泌失調(diào)的診斷與治療工作,現(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)濟(jì)寧分會(huì)副主任委員。

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            張明立

            張明立 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)腹部、婦產(chǎn)科、小器官、外周血管、超聲造影診斷工作及介入性超聲診斷和治療工作。

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            鄭晉花 / 主任醫(yī)師

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