您好：先天性腎上腺皮質增生癥會導致腎上腺皮質激素分泌失調，導致給患者第二性征、生長發育乃至代謝造成嚴重影響。這種疾病如果經過有效的治療，能夠得到有效控制，是由基因缺陷所致的腎上腺皮質多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病，由于診治腎上腺皮質激素合成有關酶缺陷，皮質醇合成部分或完全受阻，使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代償分泌增加，導致腎上腺皮質增生。有空到專科醫院就診一下，祝您健康。

患者的外生殖器形態可從單純陰蒂肥大到完全男性化。患者在發育期出現男性第二性征，如聲音低沉，痤瘡等。由于骨骺早閉，患者身材較矮小。因腎上腺皮質分泌雄性激素過多，可反饋性抑制促性腺激素的分泌，使卵巢的卵泡逐漸減少，沒有排卵現象，雖然內生殖器官形態正常，但呈幼稚狀態。多數病人能維持水電解質平衡。女性患者外生殖器有不同程度男性化，陰蒂常增大，從單純陰蒂肥大到大陰唇完全融合，似一男性陰莖，陰道和尿道可分別開口于前庭，亦有共同開口于尿生殖竇者。卵巢、子宮和輸卵管存在，附睪和輸精管缺如。患兒身材高于同齡兒童，骨齡提前。肌肉發達，多毛，發音低沉，喉結增大或脂溢、痤瘡。2.男性化合并高血壓型由于11-β羥化酶缺乏，引起去氧皮質酮增多，致使鈉潴留，血容量增加而出現高血壓。臨床特點是外生殖器男性化，有男性第二性征，與高血壓并存，無水電解質代謝失衡。3.男性化合并失鹽型由于3β-羥類固醇脫氫酶缺乏，造成醛固酮合成障礙，引起嚴重失鹽。因腎上腺皮質分泌過多的雄性激素是脫氫異雄酮，為睪丸酮的前驅物質，雄性化作用較弱，故患者僅有輕度外生殖器畸形，但往往在出生后幾天內因脫水死亡。治療的基本原則是補充所缺乏的皮質醇來抑制ACTH的分泌，控制腎上腺皮質的增生，減少雄性激素的合成與分泌，以解除或緩解男性化病狀。在發育期前后補充必要的性激素，以促進生殖器發育成熟及促使第二性征的及時發育。手術治療的范圍僅限于對外生殖器畸形的矯正，如行肥大陰蒂切除，將融合的陰唇作分離成形術，陰道與子宮不通者行陰道子宮穿通手術。有的女性假兩性畸形患者的社會性別一直按男性撫育，并要求以男性生活終生時，應尊重其社會性別，行男性尿道成形術，切除卵巢及子宮。飲食保健，具體飲食建議需要根據癥狀咨詢醫生，合理膳食，保證營養全面而均衡。飲食宜清淡，多吃蔬菜水果，戒除煙酒，少吃辛辣刺激性食物。

編輯本段治療方案　
　1、及早應用氫化可的松或強的松。
2、應堅持終身服藥。
3、手術治療。　　治療本病的目的：①糾正腎上腺皮質激素缺乏，維持正常生理代謝，②抑制男性化，促進正常的生長發育。
1、及時糾正水、電解質紊亂　　（針對失鹽型患兒）　　靜脈補液可用生理鹽水，有代謝性酸中毒則用0.45％氯化鈉和碳酸氫鈉溶液。忌用含鉀溶液。重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松25—100mg，若低鈉和脫水不易糾正，則可肌肉注射醋酸脫氧皮質酮（DOCA）
1—3mg/d或口服氟氫可的松0.05—0.1mg/d，脫水糾正后，糖皮質激素改為口服，并長期維持，同時口服氯化鈉2—4d/d。其量可根據病情適當調整。
2、長期治療　
　（1）糖皮質激素　　糖皮質激素治療一方面可補償腎上腺分泌皮質醇的不足，一方面可抑制過多的ACTH釋放，從而減輕雄激素的過度產生，故可改善男性化、性早熟等癥狀，保證患兒正常的生長發育過程。一般氫化可的松口服量為每日10—20mg/m2，2/3量睡前服，1/3量早晨服。
　　（2）鹽皮質激素　　鹽皮質激素可協同糖皮質激素的作用，使ACTH的分泌進一步減少。可口服氟氫可的松0.05—0.1mg/d，癥狀改善后，逐漸減量，停藥。因長期應用可引起高血壓。
0.1mg氟氫可的松相當于1.5mg氫化可的松，應將其量計算于皮質醇的用量中，以免皮質醇過量。　　在皮質激素治療的過程中，應注意監測血17—羥孕酮或尿17—酮類固醇，失鹽型還應該監測血鉀、鈉、氯等。調節激素用量，患兒在應激情況下（如：感染、過度勞累、手術等）或青春期，糖皮質激素的劑量應比平時增加1.5—2倍。
3、手術治療　　男性患兒勿需手術治療。
女性兩性畸形患兒宜6個月—1歲陰蒂部分切除術或矯形術。

治療本病的目的：①糾正腎上腺皮質激素缺乏，維持正常生理代謝，②抑制男性化，促進正常的生長發育。
　　1、及時糾正水、電解質紊亂（針對失鹽型患兒）　　靜脈補液可用生理鹽水，有代謝性酸中毒則用0.45％氯化鈉和碳酸氫鈉溶液。忌用含鉀溶液。重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松25--100mg，若低鈉和脫水不易糾正，則可肌肉注射醋酸脫氧皮質酮（DOCA）1--3mg/d或口服氟氫可的松0.05--0.1mg/d，脫水糾正后，糖皮質激素改為口服，并長期維持，同時口服氯化鈉2--4d/d。其量可根據病情適當調整。
　　2、長期治療　
　（1）糖皮質激素　　糖皮質激素治療一方面可補償腎上腺分泌皮質醇的不足，一方面可抑制過多的ACTH釋放，從而減輕雄激素的過度產生，故可改善男性化、性早熟等癥狀，保證患兒正常的生長發育過程。一般氫化可的松口服量為每日10--20mg/m2，2/3量睡前服，1/3量早晨服。
　　（2）鹽皮質激素　　鹽皮質激素可協同糖皮質激素的作用，使ACTH的分泌進一步減少。可口服氟氫可的松0.05--0.1mg/d，癥狀改善后，逐漸減量，停藥。因長期應用可引起高血壓。
0.1mg氟氫可的松相當于1.5mg氫化可的松，應將其量計算于皮質醇的用量中，以免皮質醇過量。

　先天性腎上腺皮質增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。主要由于腎上腺皮質激素adrenalcorticosteroid）哺乳動物的腎上腺產生的激素。腎上腺附于腎臟上端，由髓質和皮質組成，髓質產生和貯藏腎上腺素，皮質則合成大量甾體激素。約有30種腎上腺皮質激更多>>生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。　　治療：
1、及早應用氫化可的松或強的松。
2、應堅持終身服藥。
3、手術治療。

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