病情分析：發(fā)病機(jī)制在正常情況下，下丘腦分泌的CRH和垂體分泌的ACTH能促進(jìn)腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞增生、激素合成和分泌，當(dāng)血中皮質(zhì)醇達(dá)到一定濃度時(shí)，即通過(guò)反饋機(jī)制使CRH和ACTH分泌減少。若在類固醇激素合成途徑中任何一個(gè)酶發(fā)生缺陷時(shí)，都會(huì)使血中皮質(zhì)醇濃度降低，負(fù)反饋?zhàn)饔孟В灾翧CTH分泌增加，刺激腎上腺皮質(zhì)增生；同時(shí)酶缺陷導(dǎo)致前體中間代謝產(chǎn)物增多，經(jīng)旁路代謝可致雄激素產(chǎn)生過(guò)多。由于醛固酮合成和分泌在常見(jiàn)類型的CAH中亦大多同時(shí)受到影響，故常引起血漿腎素活性(PRA)增高。2．產(chǎn)前診斷因CAH是常染色體隱性遺傳病，每生育一胎就有1/4概率為CAH患者。因此，對(duì)家族中有本病先證者的孕婦應(yīng)做產(chǎn)前診斷，并及時(shí)給孕婦地塞米松進(jìn)行胎兒預(yù)防性治療。①21-OHD通常在孕9～11周取絨毛膜(CVS)活檢進(jìn)行胎兒細(xì)胞DNA分析，孕16～20周取羊水(AF)檢測(cè)孕三醇、17-OHP等生化項(xiàng)目。由于大部分非典型21-OHD患兒出生后17-OHP水平未明顯升高，因而無(wú)法通過(guò)新生兒篩查而發(fā)現(xiàn)，基因檢測(cè)是此型患兒唯一早期診斷的手段。②11β-OHD產(chǎn)前診斷類似21-OHD，主要測(cè)定羊水DOC及取絨毛膜進(jìn)行相關(guān)基因分析。