你好這個是很不好治療的病見你到北京治療

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.出生時患兒正常,隨著進奶以后,一般在3—6個月時,即可出現癥狀,1歲時癥狀明顯.　　1,神經系統　　早期可有神經行為異常,如興奮不安,多動或嗜睡,萎靡,少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥（約25％）,繼之智能發育落后日漸明顯,80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低,嗜睡,驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡.　　2,外貌　　因黑色素合成不足,在生后數月毛發,皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚干燥,有的常伴濕疹.　　3,其他　　由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以后.　　2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.