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回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你的問題比較復雜,建議最好去正規三甲醫院檢查治療,不要延誤病情。
2016-01-01 07:40
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,孩子的這種情況是比較麻煩的,建議在當地醫生的指導下正確治療!
2016-01-01 01:28
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»