朋友家3歲小孩患苯丙酮尿癥，如何治療？
你好我朋友家的小孩得了苯丙酮尿癥。今年3歲？想得到怎樣的幫助：你好我朋友家的小孩得了苯丙酮尿癥。今年3歲我想問一問有什么好辦法能治療？。
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導致。治療方法包括飲食控制、藥物治療、定期監測等。 1. 飲食控制：嚴格限制天然蛋白質的攝入，以低苯丙氨酸的特殊食品為主，如特制的奶粉、面粉等。 2. 藥物治療：使用沙丙蝶呤等藥物，有助于改善代謝。 3. 定期監測：定期檢測血液中苯丙氨酸的濃度，以便調整飲食和治療方案。 4. 營養補充：補充維生素、礦物質等，保障孩子的生長發育。 5. 心理支持：關注孩子的心理健康，讓其在良好的環境中成長。 苯丙酮尿癥雖然治療過程較為復雜，但只要堅持規范治療，孩子可以正常生活和學習。家長要保持信心和耐心，積極配合醫生的治療建議。
2025-02-23 22:17
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
