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            病理科報告中第12外顯子567密碼子A-G純合同義突變與胃間質瘤的關系

            病理科DNA分子病理學診斷報告發現第12外顯子567密碼子A-G純合同義突變是什么意思?發現胃出血,即住院桿查,診斷胃間質瘤,已扵今年4月切除手木去年底發現胃出血住院診斷胃間質瘤,今年4月在南京市立醫院切除手術

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              郭立軍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              內科

              第12外顯子567密碼子A-G純合同義突變是基因層面的一種變化。胃間質瘤是一種胃腸道間葉源性腫瘤,其發生與多種基因突變有關。基因突變可能影響腫瘤的發生、發展、治療和預后等。 1.基因突變:基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。同義突變雖不改變氨基酸序列,但可能影響基因的表達調控。 2.胃間質瘤發病機制:胃間質瘤的發病與C-KIT、PDGFRA等基因突變密切相關。這些基因突變導致細胞增殖失控,形成腫瘤。 3.診斷意義:檢測到特定的基因突變有助于明確胃間質瘤的診斷,區分不同亞型。 4.治療影響:某些基因突變類型對藥物治療的反應不同,影響治療方案的選擇。 5.預后評估:基因突變情況也可在一定程度上評估胃間質瘤患者的預后。 總之,第12外顯子567密碼子A-G純合同義突變與胃間質瘤存在一定關聯,對于疾病的診斷、治療和預后評估具有重要意義。但具體情況還需綜合多種因素判斷。

              2025-02-19 13:15
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              DNA密碼子突變,說明與正常細胞DNA不一樣,一般突變基本上都是惡變,腫瘤性變化。建議術后注意定期復查,注意飲食、休息等。

              2015-12-26 12:46
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            鄧高里

            鄧高里 / 主任醫師

            擅長:擅長肛門部位、結、直腸良惡性腫瘤的診斷與治療經驗豐富

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            擅長:在省人民醫院消化科從事醫療、教學及科研工作30多年。擅長胃、腸、肝、膽、胰等消化系統疑難疾病的診治。能嫻熟地進行電子胃鏡、無痛性電子腸鏡的檢查及治療:如胃腸息肉內鏡摘除,內鏡下消化性潰瘍出血治療及食道靜脈曲張出血硬化劑治療,食道狹窄擴張術及放置支架,賁門失弛緩擴張治療,經內鏡取出上消化道異物等各項內鏡下治療。對慢性便秘、慢性腹瀉等都有豐富的治療經驗。

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            鄭佳冰 / 副主任醫師

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