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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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a1 純合子地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,由于血紅蛋白的基因發生突變導致。它會影響紅細胞的生成和功能,造成貧血等一系列癥狀。其發病機制復雜,涉及基因缺陷、血紅蛋白合成障礙、紅細胞形態和功能異常等。 1. 基因缺陷:a1 純合子地中海貧血患者的相關基因存在純合突變,影響了血紅蛋白的正常結構和功能。 2. 血紅蛋白異常:導致血紅蛋白合成不足或異常,使紅細胞無法有效攜帶氧氣。 3. 貧血癥狀:表現為面色蒼白、乏力、易疲勞、心悸等。 4. 并發癥:可能出現脾臟腫大、骨骼改變、黃疸等并發癥。 5. 遺傳特點:多為家族遺傳,父母雙方攜帶相關基因時,子女患病風險增加。 總之,a1 純合子地中海貧血是一種嚴重的遺傳性疾病,需要及時診斷和治療。患者應定期進行血常規等檢查,遵循醫生建議進行治療和生活管理。
2024-10-13 14:54
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回答2
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陳敏 副主任醫師
廣州醫科大學附屬第三醫院
三級甲等
胎兒醫學中心(產前診斷科)
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A1純合子地中海貧血是一種在東南亞流行的常染色體隱性遺傳病。患有此病的胎兒在孕早期就出現貧血并且經常出生前或出生后不久死亡。孕婦也存在較多的產科并發癥。在孕早期行產前診斷,可以選擇終止妊娠。
2024-10-13 19:00
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