苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導(dǎo)致。如果 3 歲患兒確診后未治療，通常難以自愈。治療方法包括飲食治療、藥物治療等。 1. 疾病原理：苯丙酮尿癥患者無(wú)法正常代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致其在體內(nèi)蓄積，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和身體機(jī)能。 2. 飲食治療：嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入，避免食用富含苯丙氨酸的食物，如肉類(lèi)、蛋類(lèi)、奶制品等，選擇低苯丙氨酸的特殊食品。 3. 藥物治療：使用沙丙蝶呤等藥物，幫助降低血液中苯丙氨酸的水平，但需遵醫(yī)囑使用。 4. 定期監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：對(duì)于已經(jīng)出現(xiàn)智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的患兒，進(jìn)行針對(duì)性的康復(fù)訓(xùn)練。 6. 心理支持：關(guān)注患兒及家屬的心理健康，提供必要的心理支持和輔導(dǎo)。 苯丙酮尿癥雖然治療較為復(fù)雜，但早期診斷和規(guī)范治療可以有效控制病情，改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生，為患兒創(chuàng)造良好的治療條件。

低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法,治療的目的是預(yù)防腦損傷.對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多巴,5-羥色胺,葉酸等.苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見(jiàn),可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進(jìn),手部細(xì)微震顫,肢體重復(fù)動(dòng)作等.由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時(shí),患兒易合并有濕疹,嘔吐,腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法,治療的目的是預(yù)防腦損傷.對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多巴,5-羥色胺,葉酸等.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi),蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以?xún)?nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.　　2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類(lèi)藥物.后記：　　免近親結(jié)婚.開(kāi)展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療.對(duì)有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷.　　目前,我國(guó)PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機(jī)制未明.每個(gè)PKU家庭存在兩個(gè)突變基因,因此基因診斷可有三種結(jié)果：　　1,兩個(gè)突變基因均能診斷清楚　　2,一個(gè)突變基因診斷清楚,另一個(gè)突變基因診斷不清　　3,兩個(gè)突變基因均不能診斷清楚　　前兩種結(jié)果可提供產(chǎn)前診斷,第三種結(jié)果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下,通過(guò)連鎖分析可以做間接基因診斷時(shí)也可進(jìn)行產(chǎn)前診斷.　　由于PKU是遺傳性疾病,進(jìn)行基因診斷時(shí)需要患兒和父母同時(shí)留取血樣,同時(shí)因突變基因的種類(lèi)繁多,分析復(fù)雜,因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時(shí)間進(jìn)行,這樣才能在妊娠時(shí)依據(jù)基因診斷結(jié)果進(jìn)行有針對(duì)性的產(chǎn)前診斷.

　　診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi),蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以?xún)?nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.　　2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類(lèi)藥物.

你好,苯丙氨酸酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致.患兒尿中排出大量的本丙酮酸等異常產(chǎn)物而得名.屬常染色體隱性遺傳.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi),蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以?xún)?nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.　　2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類(lèi)藥物.祝孩子早日康復(fù)!密切注意飲食,禁忌高苯丙氨酸食物

您好,關(guān)于您的問(wèn)題我是這樣認(rèn)為的1.根據(jù)年齡,體重參照建議攝入量計(jì)算出每天應(yīng)攝入的蛋白質(zhì),苯丙氨酸及熱能的需要量.總蛋白質(zhì)攝入量中,其絕大部分應(yīng)來(lái)源于特殊營(yíng)養(yǎng)食品----無(wú)苯丙氨酸奶粉(能全特TMXP-1,能全特TMXP-2),小部分來(lái)源于天然蛋白質(zhì).2.患兒同樣提倡母乳喂養(yǎng).母乳是營(yíng)養(yǎng)最全面的食品,且苯丙氨酸含量最較低(每100ml母乳約含苯丙氨酸36mg),因此要采用母乳與特殊奶粉(能全特TM)混合喂養(yǎng).母乳是嬰兒苯丙氨酸的主要來(lái)源,無(wú)母乳的嬰兒應(yīng)給予經(jīng)計(jì)算量的嬰兒配方奶粉,以保證生理需要量苯丙氨酸的來(lái)源.3.患兒輔食的添加時(shí)間,方法與正常嬰兒相同.4個(gè)月以上時(shí),適當(dāng)添加輔食(如：水果泥,蔬菜泥等),6個(gè)月以后,添加蛋黃,淀粉糊及淀粉類(lèi)低蛋白質(zhì)食品.4.初診患兒按制定的食譜喂養(yǎng)后,要在3天,5天,10天測(cè)定血苯丙氨酸濃度.根據(jù)血苯丙氨酸濃度隨時(shí)調(diào)整食譜,將血苯丙氨酸濃度調(diào)整到正常范圍(如下表).年齡血苯丙氨酸濃度mg/dl（mmol/L）0～3歲2.0～4.0(120～240)3～6歲3.0～6.0(180～360)6～12歲3.0～8.0(180～480)12～16歲3.0～10.0(180～600)>16歲3.0～15.0(180～900)5.不同年齡段患兒生長(zhǎng)發(fā)育的速度不同,各種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)需要量也不同,因此食譜應(yīng)根據(jù)體重,血苯丙氨酸濃度和營(yíng)養(yǎng)狀況進(jìn)行調(diào)整.3個(gè)月齡以?xún)?nèi),應(yīng)隨時(shí)調(diào)整；6～12個(gè)月齡,應(yīng)至少每?jī)蓚€(gè)月調(diào)整一次；1～2歲,半年調(diào)整一次；2歲以上可8～12個(gè)月調(diào)整一次.6.飲食治療期間一定要認(rèn)真監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度,新制定和新調(diào)整的食譜,應(yīng)在食用后5天,7天,l0天測(cè)定血苯丙氨酸濃度,以便確定食譜是否適用.血苯丙氨酸濃度要控制在理想范圍,但是不能低于2mg/dl(120mmol/L).因?yàn)榈陀?mg/dl(120mmol/L)時(shí),說(shuō)明體內(nèi)缺乏苯丙氨酸,苯丙氨酸缺乏時(shí),體內(nèi)不能正常合成新的蛋白質(zhì),會(huì)造成營(yíng)養(yǎng)不良,貧血.在飲食治療期間,即使血苯丙氨酸濃度已達(dá)到正常范圍,也至少要每個(gè)月檢測(cè)一次.7.患兒發(fā)育過(guò)慢,體重過(guò)輕或過(guò)重,都應(yīng)該及時(shí)與醫(yī)生,營(yíng)養(yǎng)師聯(lián)系,進(jìn)行咨詢(xún),調(diào)整食譜.8.初診的患兒由醫(yī)生,營(yíng)養(yǎng)師為其制定食譜,有一定文化程度的家長(zhǎng)應(yīng)自己學(xué)會(huì)制定食譜.因?yàn)榧议L(zhǎng)和孩子生活在一起,比醫(yī)生,營(yíng)養(yǎng)師更了解孩子的飲食習(xí)慣和各方面的情況.對(duì)學(xué)齡兒童應(yīng)教會(huì)自己計(jì)算食譜,養(yǎng)成積極主動(dòng)控制飲食的良好習(xí)慣.希望你能多注意一點(diǎn),希望您的孩子能更加健康